Генетики расшифруют молекулярные основы болезней сердца

В конце августа ученые завершили первую стадию проекта.

О совместном проекте «Науке в Сибири» рассказали сотрудники Новосибирского государственного университета и ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» доктор биологических наук Юрий Аульченко, кандидат биологических наук Яков Цепилов и научный сотрудник Института наук о здоровье населения и информатики им. Ашера Эдинбургского университета Питер Джоши, сообщает издание.

На продолжительность жизни человека в первую очередь влияют болезни, а не старение как постепенная деградация организма — об этом свидетельствуют результаты генетических исследований, проведенных в Эдинбургском университете.

— Используя данные биобанка Великобритании (это биологические образцы, принадлежащие примерно полумиллиону человек), а также информацию из открытых публикаций о 150 000 людей, мы провели совместный генетический анализ 650 000 людей методом метаанализа, чтобы найти геномные вариации, отвечающие за то, как долго живет человек, — говорит Питер Джоши. — Выяснилось, что они все ассоциированы с определенными группами заболеваний. При этом мы не нашли свидетельств того, что продолжительность жизни контролируется старением как самостоятельным, отдельным от заболеваний процессом.

Британским ученым удалось определить значимые для продолжительности жизни недуги, и они не стали для исследователей неожиданностью. По словам Питера Джоши, это сердечно-сосудистые заболевания, рак легких (чаще всего он вызван курением, а пристрастие к никотину, как выяснилось, тоже обусловлено генетически) и болезнь Альцгеймера. В меньшей степени за смертность в популяции отвечают другие виды рака.

Одной из важных задач генетиков является создание точных методов прогнозирования, чтобы уметь отслеживать проблемы еще на стадии предболезни и предотвращать тяжелые последствия. При этом подход к мониторингу должен быть персонализированный, так как одно и то же заболевание у разных людей развивается по-своему.

— Мы не в силах изменить генетику человека, но если наши предсказания будут совершенствоваться, опираясь на всё большее количество данных, они смогут качественно улучшить программы скрининга, — объясняет Питер Джоши. Сегодня ученые из Эдинбурга и Новосибирска работают над расшифровкой молекулярных основ сердечно-сосудистых заболеваний, в частности ишемической болезни сердца (ИБС).

В настоящее время подход к лечению у кардиологов достаточно стандартный.

— Как правило, всем ставят одинаковый диагноз и прописывают более-менее одинаковую терапию, — рассказывает Юрий Аульченко. — Однако ИБС — сложное заболевание, и к инфаркту миокарда может вести много биологических путей. Допустим, есть путь липидного обмена и путь аномальной регуляции давления, они связаны друг с другом, но способы оптимальной коррекции патологического состояния могут быть разными.

Здоровье сердца и сосудов зависит также от внешних факторов (образа жизни, питания, вредных привычек, физической активности), проявление которых можно увидеть через показатели обмена веществ — метаболиты, а также от антропометрических показателей (например, индекса массы тела, распределения жира в организме).

Объединив информацию о генетике, метаболоме и внешних параметрах людей, ученые получили большие данные, анализ которых может привести к разработке новых биомаркеров ИБС и мишеней воздействия для ее лечения и профилактики.

— Мишени воздействия — более широкое понятие, чем мишени для лекарств. Например, иногда достаточно диеты или физических упражнений, — поясняет Юрий Аульченко.

Данная работа также поможет найти более точные критерии стратификации пациентов (способов разделения их на группы в зависимости от пути, по которому пошла болезнь), что необходимо для оптимизации индивидуальной профилактики и лечения.

В конце августа ученые завершили первую стадию проекта. До окончательного оформления и публикации результатов исследователи говорят о них с осторожностью.

— Около полутора лет мы изучали, как и через какие биологические пути конкретные гены влияют на ИБС, — рассказывает Яков Цепилов. — Нам удалось структурировать большую часть из них. Кроме того, для некоторых генов мы впервые показали пути влияния на болезнь. В том числе нам удалось обнаружить, что часть этих новых генов вовлечена в сложные биологические пути, связанные с клеточным обменом.

Как известно, основные биомаркеры сердечно-сосудистых заболеваний, с которыми работают врачи, это липопротеины низкой и высокой плотности, соотношение которых (коэффициент атерогенности) показывает степень риска развития атеросклероза и ИБС. Генетики из НГУ, ФИЦ ИЦиГ СО РАН и Эдинбургского университета нашли новые биомаркеры, позволяющие прогнозировать развитие болезни сердца. Яков Цепилов отмечает, что генетики «обнаружили большое количество генов, влияющих на ИБС через липидный обмен или регулирующих уже известные липидные гены». Все эти результаты создают задел для будущей работы.

Исследование «Методы мультиомиксного полногеномного анализа транскриптома, протеома и комплексных признаков для молекулярного профилирования» выполняется британской группой ученых из Эдинбургского университета под руководством профессора Джима Вилсона и российской группой ученых из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики факультета естественных наук Новосибирского государственного университета под руководством кандидата биологических наук Дмитрия Алексеева в рамках проекта Institutional Links между НГУ и Эдинбургским университетом.

 По материалам издания «Наука в Сибири»

Александра Федосеева

Фото автора