Новосибирские врачи впервые провели диагностику муковисцидоза у ребенка в утробе матери

Специалисты частной клиники «Авиценна» впервые в Новосибирской области провели диагностику муковисцидоза плода в утробе беременной женщины.

К специалистам лабораторной службы медицинского центра «АВИЦЕННА» обратилась семейная пара, в которой оба супруга являются носителями генетической мутации. Их первый ребёнок болен муковисцидозом. Родители хотели прервать новую беременность, однако результаты проведённого исследования показали, что второй малыш будет только носителем мутации, говорится на сайте клиники.

Чтобы быть уверенными в наличии проблемы, в лаборатории «АВИЦЕННЫ» сначала ещё раз провели генетическое тестирование пары, и только после этого выполнили беременной процедуру диагностического амниоцентеза. Она заключается в том, что врачи, с помощью специального оборудования, получают небольшое количество околоплодных вод и исследуют генотип будущего ребёнка.

Как сообщают в клинике, предварительное заключение было получено уже через четыре часа, но результат анализа супругам выдали через три дня.

— Мы оставляем за собой право не торопиться и не выдавать первый результат, а пересмотреть его ещё несколько раз в течение трёх дней, поскольку решение слишком ответственное, ведь речь идёт о жизни будущего человека, — пояснил заведующий лабораторной службой медицинского центра «АВИЦЕННА» Сергей Устинов.

Справка: муковисцидоз – самая распространённая среди наследственных болезней (один случай на 10 тысяч новорождённых). Она неизлечима. Патология обусловлена мутациями в гене CFTR, из-за чего функция большинства желез внутренней секреции нарушается, в результате страдают практически все органы, особенно легкие, печень и кишечник. Большинство больных в России не доживают до 25 лет (по данным «Авиценны»).

фото shutterstock.com

Антон Сенопальников