Новосибирские врачи впервые провели диагностику муковисцидоза у ребенка в утробе матери

Дата:

Специалисты частной клиники «Авиценна» впервые в Новосибирской области провели диагностику муковисцидоза плода в утробе беременной женщины. К специалистам лабораторной службы медицинского центра «АВИЦЕННА» обратилась семейная пара, в которой оба супруга являются носителями генетической мутации. Их первый ребёнок болен муковисцидозом. Родители хотели прервать новую беременность, однако результаты проведённого исследования показали, что второй малыш будет только носителем […]

Специалисты частной клиники «Авиценна» впервые в Новосибирской области провели диагностику муковисцидоза плода в утробе беременной женщины.

К специалистам лабораторной службы медицинского центра «АВИЦЕННА» обратилась семейная пара, в которой оба супруга являются носителями генетической мутации. Их первый ребёнок болен муковисцидозом. Родители хотели прервать новую беременность, однако результаты проведённого исследования показали, что второй малыш будет только носителем мутации, говорится на сайте клиники.

Чтобы быть уверенными в наличии проблемы, в лаборатории «АВИЦЕННЫ» сначала ещё раз провели генетическое тестирование пары, и только после этого выполнили беременной процедуру диагностического амниоцентеза. Она заключается в том, что врачи, с помощью специального оборудования, получают небольшое количество околоплодных вод и исследуют генотип будущего ребёнка.

Как сообщают в клинике, предварительное заключение было получено уже через четыре часа, но результат анализа супругам выдали через три дня.

— Мы оставляем за собой право не торопиться и не выдавать первый результат, а пересмотреть его ещё несколько раз в течение трёх дней, поскольку решение слишком ответственное, ведь речь идёт о жизни будущего человека, — пояснил заведующий лабораторной службой медицинского центра «АВИЦЕННА» Сергей Устинов.

Справка: муковисцидоз – самая распространённая среди наследственных болезней (один случай на 10 тысяч новорождённых). Она неизлечима. Патология обусловлена мутациями в гене CFTR, из-за чего функция большинства желез внутренней секреции нарушается, в результате страдают практически все органы, особенно легкие, печень и кишечник. Большинство больных в России не доживают до 25 лет (по данным «Авиценны»).

фото shutterstock.com

Антон Сенопальников

Сергей Максимов: Цифровизация «обеляет» рынок грузоперевозок Сибири

Нелегальные перевозчики не смогут зарегистрироваться в системе для работы с электронными накладными

Рубрики : Наука

Регионы : Регион не задан

Теги :Теги не заданы

0
0

«Самым опасным биотеррористом является природа»: профессор НГУ Сергей Нетесов прокомментировал актуальные вирусологические угрозы

Профессор НГУ Сергей Нетесов считает, что в России недостаточно организована борьба с вирусологической угрозой. Об этом он заявил на пресс-конференции, посвященной форуму OpenBio («ОпенБио», 18+), который стартует на следующей неделе в Новосибирске.

— Например, есть семь вирусов, которые каждый год вызывают респираторные инфекции. Сейчас у нас имеется вакцина только против двух: нынешнего коронавируса и вируса гриппа. Мы знаем, что вирусы гриппа эволюционируют, и каждый год надо менять вакцину. Эта вакцина трехкомпонентная. И нынешний год уникальный, так как ученые изменили все три компонента вакцины. Это вирус гриппа гонконгского типа, вирус гриппа типа испанский или свиной, а также вирус гриппа типа В. Что касается коронавируса, то мы, пожалуй, одна из немногих стран, которая прекратила вакцинацию против нынешнего штамма. Дело в том, что этот вирус эволюционирует и в результате эволюции стал намного менее патогенным, чем вирус гриппа. Между тем США до сих пор меняют вакцину каждый год, а угроза очень сильно снизилась, — пояснил ученый.

Читать полностью

Создание системы биобанков в России обсудят на форуме OpenBio в Новосибирске

Одной из ключевых тем обсуждения на форуме OpenBio (ОпенБио, 18+), который пройдет в Новосибирске на будущей неделе, будут биобанки. Об этом рассказала руководитель Российского форума биотехнологий OpenBio Юлия Линюшина.

— Биобанки включают в себя разные биологические материалы, и их уже достаточно много, поэтому владельцы частных и государственных биобанков, а также представители научного сообщества и исследователи, которые являются пользователями этой инфраструктуры, обратились с запросом, чтобы мы обсудили и выработали предложения по созданию единой инфраструктуры биобанков. Сегодня есть проблемы со стандартами качества, с прослеживаемостью, с цифровым описанием данных, поэтому работать с их совместимостью сложно, правила доступа не определены. Это тормозит развитие биомедицины, — пояснила Линюшина.

Читать полностью

«Вектор» запатентовал технологию создания препарата для стимуляции кроветворения

Учёные новосибирского центра «Вектор»  разработали и запатентовали технологию получения человеческого гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора — ГМ-КСФ. Это белок, который заставляет костный мозг активнее производить клетки крови, в том числе лейкоциты. Infopro54 ознакомился с патентной документацией.

Препараты на основе ГМ-КСФ применяются при лечении больных после химиотерапии, при пересадке костного мозга и при некоторых тяжёлых инфекциях. Они помогают восстановить иммунитет и снижают риск опасных осложнений.

Читать полностью

Новосибирские химики запатентовали соединения против оспы и родственных вирусов

Учёные Новосибирского института органической химии СО РАН и ГНЦ вирусологии и биотехнологии «Вектор» разработали и запатентовали новые химические соединения, способные подавлять размножение ортопоксвирусов — группы вирусов, к которой относятся натуральная оспа и возбудители других опасных заболеваний. Infopro54 ознакомился с патентной документацией.

Авторы изобретения объясняют, что речь идёт о двух семействах соединений на основе так называемых апокамфанил- и изокамфанилкарбоксамидов. Испытания в лабораторных условиях показали: эти вещества эффективно блокируют размножение вируса осповакцины, оспы коров, оспы мышей и вируса натуральной оспы в культуре клеток.

Читать полностью

Новосибирские ученые разработали прототип высокоманевренного дирижабля

Специалисты Института теплофизики им. С. С. Кутателадзе СО РАН создали модель дирижабля длиной девять метров с циклическими движителями. О разработке они рассказали в рамках форума Технопром-2026». Ранее на «Технопроме-2024» они представляли шестиметровый дирижабль.

Разработчики уже провели летные испытания нового прототипа и приняли участие в авиашоу. Во время демонстрационных полетов аппарат показал возможность маневрировать практически на месте. Такие характеристики особенно важны для работы дирижаблей около земли, пояснил заведующий молодежной лабораторией роторных систем для ветроэнергетики и транспорта Арктической зоны ИТ СО РАН кандидат физико-математических наук Дмитрий Дектерев.

Читать полностью

Исследования на источнике СКИФ будут «игрой вдолгую»

В рамках пленарного заседания форума «Технопром» «Роль установок класса «мегасайенс» в реализации национальных проектов технологического лидерства», который проходит в Новосибирске, участники обсудили сферы применения установки ЦКП «СКИФ», которая была открыта в регионе в начале августа.

Директор ФГБУН «Федеральный исследовательский центр «Институт катализа им. Г.К. Борескова Сибирского отделения Российской академии наук», академик РАН рамках ЦКП СКИФ Валерий Бухтияров отметил, что в проведении исследований на синхротроне заинтересованы компании, которые принимают активное участие в реализации национальных проектов технологического лидерства.

Читать полностью

Сергей Максимов: Цифровизация «обеляет» рынок грузоперевозок Сибири

Нелегальные перевозчики не смогут зарегистрироваться в системе для работы с электронными накладными

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Сентябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности