Полногеномные исследования ассоциаций (ПГИА) являются основным инструментом выявления генетических факторов, влияющих на количественные признаки и риск развития распространенных заболеваний человека, сообщили в пресс-службе НГУ. Знание ассоциаций, выявленных в ходе ПГИА, помогает изучать этиологию заболеваний человека и разрабатывать модели предсказаний риска, а также может быть полезным при поиске кандидатных биомаркеров, терапевтических воздействий и мишеней таких воздействий. В то время как количество генетических ассоциаций, исследованных научным сообществом, стремительно растет, использование этих данных ограничено их большим объемом и отсутствием единых стандартов формата и качества.
В течение многих лет ученые из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики Факультета естественных наук НГУ в сотрудничестве с коллегами из компании PolyKnomics (Нидерланды) собирали информацию об ассоциациях, полученных в генетических ассоциативных исследованиях, развивали вычислительную инфраструктуру и разрабатывали вычислительные методы унификации, контроля качества и анализа. В результате сбора и обработки десятков терабайт исходных данных исследователи получили одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций.
– Мы надеемся, что разработанная нами база данных генетических ассоциаций будет полезна для решения широкого круга задач – от фундаментальных исследований генетики человека до разработки предсказательных моделей и поиска кандидатных терапевтических воздействий, – прокомментировала результат работы младший научный сотрудник ЛТиПФГ НГУ Татьяна Шашкова.
В базе представлены полные результаты ассоциативных исследований более чем 7 тысяч признаков, включая количественные признаки, распространенные заболевания, уровни метаболитов, белков и гликанов, а также результаты нескольких крупномасштабных исследований контроля транскрипции генов. Суммарно база данных содержит данные о более чем 75 миллиардах генетических ассоциаций. Для предоставления доступа к базе данных был разработан веб-интерфейс PheLiGe. Коллективом авторов также разработана система GWAS-MAP, позволяющая осуществлять доступ к базе данных и широкий спектр анализа через интерфейс командной строки.
Иностранцы возмущены «высылками» на родину и запретами на въезд
Цена выросла на 1,4% по сравнению с октябрём
Ранее источники редакции прогнозировали, что он будет назначен на должность министра региональной политики региона
ООО «Марвис» оспаривает решения приставов
Иски дольщиков будут рассматриваться отдельно
При этом бюджетное финансирование клуба растет год от года