Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Алексей Шаповалов: Сибирь теряет молодых работников, хотя безработица на минимуме

Текущий кадровый голод — не проблема, которую можно быстро решить, а новая реальность

0
0

Новосибирские врачи обновляют знания по экзотическим венерическим заболеваниям

В России растет количество завозных экзотических инфекций, о которых врачебное сообщество чаще всего забыло. В Новосибирской области сейчас запускают цикл лекций, чтобы напомнить медикам о старых/новых заболеваниях. Об этом сообщила главный врач Новосибирского областного клинического кожно-венерологического диспансера, главный специалист по дерматовенерологии и косметологи региона Виктория Онипченко.

—  Может пока до нас не доходят пациенты. Или наше медицинское сообщество не может их выявить, — добавила она.

Читать полностью

Со времен пандемии в Новосибирске начала расти заболеваемость сифилисом

С 2020-2021 года в Новосибирской области наблюдается рост выявляемости больных сифилисом и другими инфекциями, передающимися половым путем (ИППП). Об этом сообщила главный врач Новосибирского областного клинического кожно-венерологического диспансера, главный специалист по дерматовенерологии и косметологии региона Виктория Онипченко.

— Это связано с тем, что до пандемии ряд профилактических мероприятий дал свой результат, поэтому шла устойчивая тенденция к снижению заболеваемости. Период пандемии дал нам резервуар латентной инфекции, — отметила она.

Читать полностью

Новосибирский НМИЦ Мешалкина объявил тендер на разработку стратегии до 2030 года

Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина объявил тендер на проведение комплексного аудита своей деятельности и разработку стратегии развития до 2030 года. Начальная цена контракта составляет 8,25 млн рублей.

В рамках работы подрядчику предстоит провести масштабный анализ всех направлений деятельности центра, включая оценку кадрового обеспечения, финансово-хозяйственной деятельности, организации медицинской помощи и эффективности использования ресурсов. Особое внимание будет уделено функциям НМИЦ как национального исследовательского центра, в том числе анализу организационно-методического сопровождения медицинских организаций в регионах, разработке и внедрению инновационных методов диагностики и лечения.

Читать полностью

Маркировку частных клиник планируют ввести в Новосибирской области

В России планируют внедрить маркировку частных медицинских учреждений. Пилотный проект запустят в Москве, сообщил Михаил Дубин, глава Центра развития перспективных технологий (ЦРПТ), оператора системы «Честный знак».

На входе в частные клиники планируется размещать наклейки с QR-кодом. По этому коду можно будет получить доступ к цифровой карточке учреждения. В ней будет указана информация о действующей медицинской лицензии, регистрации в системе «Честный знак» и операциях с лекарствами за последние месяцы. Это позволит пациентам быстро узнать статус клиники и снизить риски обращения в недобросовестные медицинские учреждения.

Читать полностью

Новосибирск попал в рейтинг регионов с высоким спросом на препараты от астмы

В Новосибирской области зафиксирован высокий спрос на противоастматические препараты. По данным аналитической компании RNC Pharma, регион вошел в топ-5 российских субъектов по объему потребления лекарств группы R03 (для лечения астмы и ХОБЛ) по итогам января-мая 2026 года.

Среднедушевой показатель в Новосибирской области составил 147,9 упаковок на 1 тысячу человек, что заметно выше общероссийского уровня (123 упаковки). В рейтинге регион уступил только Тюменской области (205,5 упаковок), Алтайскому краю (169,6 упаковок) и Республике Крым (161,2 упаковки), опередив Московскую область (139,9 упаковок). При этом в самой Москве показатель был ниже среднероссийского и не превысил 107 упаковок, а в Санкт-Петербурге достиг 145 упаковок. Аналитики RNC Pharma связывают высокий спрос в сибирских регионах с суровым климатом, а в Алтайском крае – еще и с высокой плотностью пыльцевых аллергенов.

Читать полностью

ННИИТО присвоили звание национального исследовательского центра

Правительство России официально закрепило за Новосибирским НИИТО имени Я.Л. Цивьяна статус национального медицинского исследовательского центра (НМИЦ). Соответствующее распоряжение было подписано 30 июня 2026 года.

Статус НМИЦ — высшее признание для медучреждения. Теперь институт становится ведущим центром в области травматологии и ортопедии, отвечает за разработку клинических рекомендаций, внедрение новых методов лечения и проведение научных исследований.

Читать полностью

Алексей Шаповалов: Сибирь теряет молодых работников, хотя безработица на минимуме

Текущий кадровый голод — не проблема, которую можно быстро решить, а новая реальность

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Июль 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности