Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Даниил Поносов: Риск формальной «подгонки» ЭКГ-рейтинга исключить невозможно

Компании могут организовывать разовые мероприятия и оформлять их под отчетность, создавая видимость выполнения требований

0
0

Новосибирскую сеть «Здравица» продали за 900 млн рублей

У новосибирской сети медцентров «Здравица» сменился собственник. Об этом соучредитель компании Наталья Сухарева сообщила в своих соцсетях.

— 16.06 мы подписали договор о купле-продаже «Здравицы». Покупатель — группа компаний «Мать и дитя». Будет сохранен бренд, стандарты обслуживания клиентов и продуктовая линейка, — отметила Сухарева.

Читать полностью

Новосибирские клиники перейдут на дистанционные договоры

С 1 сентября 2026 года в России начинают действовать обновленные Правила предоставления платных медицинских услуг, утвержденные постановлением Правительства РФ № 659. Документ будет применяться в течение пяти лет — до 1 сентября 2031 года.

Главное нововведение — легализация и детальное регулирование дистанционного заключения договоров на платные медуслуги. Теперь соглашение можно оформить не только на сайте клиники, но и через мобильное приложение медицинской организации, а также через иные многофункциональные сервисы обмена информацией. При этом жесткое требование об обязательном подписании договора усиленной квалифицированной электронной подписью со стороны пациента исключено.

Читать полностью

Новый детский корпус появится в новосибирской областной больнице

В Новосибирской области планируют построить новый детский корпус на базе Областной клинической больницы. С инициативой выступило правительство региона. Возведение объекта обсудили в ходе рабочего визита первого заместителя председателя Госдумы Александра Жукова и губернатора Андрея Травникова в ГНОКБ.

Новый корпус объединит разрозненные детские отделения в единый комплекс. Здесь разместят 469 коек, в том числе отделение онкологии и гематологии с асептическим блоком, челюстно-лицевую хирургию, оториноларингологию, офтальмологию, травматологию и нейрохирургию. Также предусмотрены 10 операционных и поликлиника на 240 посещений в смену.

Читать полностью

Отечественную вакцину от рака одобрили для применения в России

Вероника Скворцова, глава Федерального медико-биологического агентства, сообщила в интервью, что российскую мРНК-вакцину «Онкорна», предназначенную для лечения колоректального рака, можно будет использовать на более ранних этапах терапии.

— При наличии подтверждённой микросателлитной нестабильности опухоли можно назначать терапию и на более ранних стадиях, — сказала она РИА Новости.

Читать полностью

В Новосибирской области за год выявили 111 случаев псевдотуберкулеза

Новосибирская область снова заняла первое место в России по заболеваемости псевдотуберкулезом. В регионе в 2025 году зарегистрирован 111 случаев этой инфекции. Показатель заболеваемости составил 3,98 на 100 тысяч населения — это почти в три раза выше, чем в среднем по России (1,42 на 100 тысяч). Случаи псевдотуберкулеза в прошлом году зафиксированы в 14 субъектах РФ, и Новосибирская область оказалась абсолютным лидером по числу заболевших. Соответствующий доклад Роспотребнадзора есть в распоряжении Infopro54.

Псевдотуберкулез — это острая инфекция, вызываемая бактериями Yersinia pseudotuberculosis. Заражение происходит через продукты питания, чаще всего через овощи и корнеплоды, которые хранились в местах, доступных для грызунов, а также через молочные продукты и воду, загрязненные возбудителем. Инфекция поражает желудочно-кишечный тракт, кожу, суставы и может давать тяжелые формы течения.

Читать полностью

Новосибирский медуниверситет запатентовал новый способ лечения острого панкреатита

Специалисты Новосибирского государственного медицинского университета разработали и запатентовали оригинальный способ лечения острого панкреатита. Infopro54 ознакомился с патентной документацией.

Острый панкреатит остаётся одной из самых серьёзных проблем в неотложной хирургии. На его долю приходится до 35% всех случаев «острого живота». По темпам роста это заболевание опережает другие неотложные состояния органов брюшной полости.

Читать полностью

Даниил Поносов: Риск формальной «подгонки» ЭКГ-рейтинга исключить невозможно

Компании могут организовывать разовые мероприятия и оформлять их под отчетность, создавая видимость выполнения требований

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Июнь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности