Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

0
0

Женщинам старше 38 лет предложили ограничить доступ к ЭКО по ОМС

В России предложили установить возрастной предел для проведения экстракорпорального оплодотворения за счет средств ОМС. Бесплатную процедуру предлагают ограничить для женщин старше 38 лет. С такой инициативой выступила председатель Совета Российской ассоциации репродукции человека Карина Сагамонова.

Предложение прозвучало на форуме частных клиник вспомогательных репродуктивных технологий. По мнению специалиста, возрастное ограничение может стимулировать женщин раньше обращаться за репродуктивной помощью.

Читать полностью

После приватизации в «Муниципальной аптеке» Новосибирска сменился третий директор

В новосибирской муниципальной сети аптек АО «Муниципальная аптека» снова сменилось руководство. 9 октября на должность директора была назначена Оксана Коваленко

Стоит отметить, что с августа 2024 года это уже третья смена руководителя в компании. Ранее эту должность занимали Виктория Чуканова и Ольга Елисеева. Чуканова возглавляла МП «Новосибирская аптечная сеть» с августа 2024 года в статусе исполнявшей обязанности директора после ухода Дмитрия Гришунина. В ноябре 2024 муниципальное предприятие было реорганизовано в акционерное общество

Читать полностью

«Он всё понимает, просто ленится говорить»: психологи новосибирского вуза бьют тревогу из-за «тихой эпидемии»

«Он всё понимает, просто ленится говорить» — эта фраза звучит на каждой второй детской площадке. Родители успокаивают друг друга: «вот пойдёт в садик, заговорит». Или: «старший тоже поздно начал, это у нас семейное…, и вообще, мальчики позже начинают говорить». Иногда это правда, поясняет кандидат педагогических наук, доцент кафедры логопедии и детской речи Института детства НГПУ Людмила Большанина. Но иногда за «понимает, но не говорит» прячется снижение слуха, которое родители не замечают.

— Диагноз «нарушение слуха» у ребёнка — это не приговор, а начало нового пути, где главными проводниками становятся родители. Ваша любовь, терпение и правильные действия способны творить чудеса, — подчеркивает эксперт.

Читать полностью

Карантин в связи с «особо опасной инфекцией» сняли в Иркутской области

В Иркутской области сняли все ограничительные меры, введенных в регионе после выявления случая заболевания пневмонией неустановленной этиологии.  Об этом в своих соцсетях сообщил губернатор Игорь Кобзев.

— Поступила официальная информация от экспертной комиссии и специалистов Роспотребнадзора — в регионе полностью завершен комплекс профилактических мероприятий в связи со случаем заболевания сотрудницы Иркутского противочумного института Восточной Сибири и Дальнего Востока внебольничной пневмонией, — обратился губернатор к жителям региона.

Читать полностью

Новосибирский онкодиспансер нарушил регламент и сроки лечения пациентов

По решению мирового суда 4-го судебного участка Ленинского района вынесено предупреждение Новосибирскому клиническому областному онкологическому диспансеру. Информация об этом появилась на официальном сайте «Мировые судьи Ленинского района города Новосибирска».

Уточняется, что предупреждение не связано с извлечением прибыли. Основанием для привлечения лечебного заведения к административной ответственности стали ошибки в документации и нарушение сроков лечения. Так, в медицинских картах пациентов не хватало результатов исследований и подписей консилиума, а диагностику рака лёгкого затянули на неоправданно длительный срок.

Читать полностью

Штрафы за склонение к абортам введут в Новосибирской области

Правительство Новосибирской области одобрило проект регионального закона «О запрете склонения к искусственному прерыванию беременности». Соответствующее решение было принято на заседании областного правительства. Документ, а также поправки, вводящие административную ответственность за нарушение, направят на рассмотрение депутатам Законодательного собрания.

Как пояснил министр здравоохранения региона Ростислав Заблоцкий, инициатива направлена на защиту семьи, материнства, отцовства и детства, а также на предупреждение причинения вреда здоровью женщины.

Читать полностью
Прямым текстом
Октябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  

@import «https://mailganer.com/static/widget/css/mg-form.css»;
#mg-form {
background-color: #2e6f6f !important;
}
#mg-form button {
background-color: #E07232 !important
}

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
Поиск по автору:





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        Эксклюзивный материал

        Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности