Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

0
0

В Новосибирске не исключают рост заболеваемости менингитом

Врачи призывают новосибирцев прививаться от менингококовой инфекции. Статистика заболевших растет в регионе растет. В 2025 году в области было зарегистрировано 23 случая заболевания — 14 из них взрослые, а также 9 детей. В 2025 году в регионе также было зафиксировано 2 летальных исхода, один из них — у ребенка.

По данным управления Роспотребнадзора, показатель заболеваемости в регионе составил 0,82 на 100 тысяч населения и почти вдвое превысил среднемноголетний уровень за предшествующие пять лет (0,45 на 100 тысяч), но снизился, по сравнению с 2024 годом (30 случаев). Больше всего заболевших выявлено в Новосибирске (15 человек).

Читать полностью

Промышленность стала драйвером зарплатной инфляции в Новосибирской области

В Новосибирской области сложилась парадоксальная ситуация: при общем количестве соискателей рынок труда испытывает острейший кадровый голод сразу в нескольких профсферах.

Абсолютными антилидерами по нехватке персонала стали врачи, где конкуренция среди работодателей достигла критической отметки — показатель активных резюме на одну вакансию составляет всего 1,3 (при нормативе рыночного баланса от 4,0).

Читать полностью

Роспотребнадзор рекомендовал регионам улучшить диагностику гриппа, ОРВИ и COVID-19

Глава Роспотребнадзора подписала постановление о мерах профилактики гриппа, ОРВИ и COVID-19 на эпидсезон 2026–2027 годов. Документ содержит рекомендации для органов власти всех уровней, направленные на снижение рисков распространения гриппа, ОРВИ и коронавирусной инфекции.

Первоочередная задача, поставленная перед субъектами, — оценка собственных ресурсов перед началом сезонного подъема заболеваемости. Региональным властям следует проанализировать, насколько медучреждения обеспечены всем необходимым: от диагностических наборов до противовирусных препаратов, дезсредств и масок. Помимо этого, предстоит проверить, насколько больницы и поликлиники готовы к работе в условиях повышенной нагрузки.

Читать полностью

Росимущество передало конфискованный у Абызова БЦ новосибирскому НИИТО

Здание бизнес-центра «Триумф» в центре Новосибирска передано в оперативное управление ФГБУ «Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна» Минздрава России. Об этом сообщили в Росимуществе.

Речь идет о 15-этажном здании площадью около 12 тысяч квадратных метров, построенном в 2018 году в Октябрьском районе (ул. Якушева, 16а). Ранее объект принадлежал структурам бывшего министра Михаила Абызова, но был обращен в доход государства на основании приговора Преображенского районного суда Москвы. Территориальный орган Росимущества зарегистрировал право собственности Российской Федерации.

Читать полностью

Новосибирцы смогут покупать лекарства по рецептам в других городах

Министерство здравоохранения России разработало проект постановления правительства о проведении масштабного эксперимента по использованию электронных рецептов на лекарственные препараты. Инициатива, известная как «роуминг» электронных рецептов, позволит жителям страны приобретать назначенные лекарства за пределами того региона, где был выписан рецепт. 

Как пояснили в Минздраве, сейчас региональные системы электронных рецептов работают обособленно, что создает сложности с консолидацией данных на федеральном уровне и не дает возможности отпускать лекарства в других субъектах РФ.

Читать полностью

В Госдуме предложили автоматизировать поиск свободной записи к врачу по ОМС

Вице-спикер Государственной Думы от ЛДПР Борис Чернышов предложил создать систему автоматического поиска свободных мест для записи к врачу через портал «Госуслуги» и медицинские информационные системы. Это решение направлено на устранение проблем с доступностью медицинской помощи, когда в поликлинике отсутствуют талоны на нужную дату.

— Предлагаю автоматизировать данный процесс, закрепив за Единой государственной информационной системой здравоохранения, региональными медицинскими информационными системами и сервисом «Госуслуги» функцию автоматического подбора медицинской организации, работающей в системе обязательного медицинского страхования, если в поликлинике прикрепления отсутствует возможность записи к врачу в установленный срок, — говорится в письме на имя вице-премьера РФ Татьяны Голиковой.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Август 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности