Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Антон Лапа: На рынке управляющих компаний Новосибирска возможен новый передел

Для этого сформировался целый ряд факторов, которые синергетически влияют на отрасль

0
0

Штрафы за склонение к абортам введут в Новосибирской области

Правительство Новосибирской области одобрило проект регионального закона «О запрете склонения к искусственному прерыванию беременности». Соответствующее решение было принято на заседании областного правительства. Документ, а также поправки, вводящие административную ответственность за нарушение, направят на рассмотрение депутатам Законодательного собрания.

Как пояснил министр здравоохранения региона Ростислав Заблоцкий, инициатива направлена на защиту семьи, материнства, отцовства и детства, а также на предупреждение причинения вреда здоровью женщины.

Читать полностью

Сибирячка умерла от «особо опасной инфекции»

Утром 1 октября стационар Шелеховской районной больницы Иркутской области закрыли на карантин. Об этом сообщил глава Шелеховского района Максим Модин:

— Стационар действительно закрыт на карантин. Поликлиника работает в прежнем режиме. Приостановлена работа лаборатории — анализы не берутся, плановые исследования в стационаре не проводят.

Читать полностью

Здравницы «в шоколаде»: поток отдыхающих в новосибирских санаториях вырос почти на 50%

Новосибирские санатории за январь-август 2026 года заработали 3,53 млрд рублей. Это на 62,2% больше, чем годом ранее. По объему доходов отрасль региона оказалась на десятом месте в стране, а по темпам прироста доходов — на первом. Всего в России санатории за это время заработали почти 183 млрд рублей — на 11% больше, чем годом ранее. Об этом сообщил «Коммерсант» со ссылкой на данные Росстата.

По данным сервиса «Санатории-России.рф», по итогам полугодия здравницы региона заработали 2,08 млрд рублей и по доходам заняли второе место в округе. За первое полугодие они приняли 66 187 гостей.

Читать полностью

Отечественную вакцину от аллергии на пыльцу березы зарегистрировали в России

Минздрав РФ зарегистрировал вакцину от аллергии, разработанную учеными Института иммунологии ФМБА. Об этом рассказали в пресс-службе Министерства здравоохранения РФ. Вакцина уже прошла клинические испытания, результаты которой показали, что доза 80 мкг снижает симптомы и потребность в лекарствах на 24% по сравнению с плацебо.

Разработчики уточнили, что препарат принадлежит к новому поколению аллерген-специфической иммунотерапии. Он был создан из искусственно сконструированного белка из небольших фрагментов главного аллергена березы Bet v 1 и родственного ему аллергена яблока Mal d 1. Данные компоненты соединены с белком-носителем PreS, который помогает иммунной системе лучше отвечать на вакцину. При этом в формуле отсутствуют участки аллергена, которые вызывают сильные реакции организма.

Читать полностью

Новосибирским медикам недоплатили почти 800 тысяч рублей за два месяца

Два месяца сотрудникам Каргатской центральной районной больницы (ЦРБ) недоплачивали заработную плату. В списке пострадавших числится 193 человека, а общая сумма задолженности составляет 799 тысяч рублей. Нарушения были выявлены в ходе прокурорской проверки. Об этом рассказали в пресс-службе прокуратуры Новосибирской области.

— Администрацией учреждения в течение двух месяцев заработная плата работникам выплачивалась в меньшем размере, чем предусмотрено законодательством. По результатам проверки прокуратура внесла главному врачу ГБУЗ НСО «Каргатская ЦРБ» представление, потребовав устранить нарушения и произвести перерасчет заработной платы. Однако перерасчет заработной платы сотрудникам произведен не был, — уточнили в пресс-службе.

Читать полностью

В Новосибирске назвали главные барьеры на пути внедрения ИИ в медицину

На экспертной сессии «ИИ и данные в медицине: от барьеров к работающей экосистеме», которая состоялась в рамках OpenBio, обсудили, почему технологии искусственного интеллекта, уже готовые к применению, с трудом внедряются в российское здравоохранение. Специалисты разобрали ключевые проблемы — от требований по обеспечению безопасности данных до экономики внедрения. Запись выступлений есть в распоряжении редакции Inforo54.

Представитель компании «Рош — Москва» Василий Светлов, занимающийся вопросами цифрового здравоохранения и доступа к данным, обозначил проблему разрозненности медицинских данных. По его словам, информация о пациенте хранится в разных системах, которые между собой не взаимодействуют, а попытки объединить их сопряжены с трудностями.

Читать полностью

Антон Лапа: На рынке управляющих компаний Новосибирска возможен новый передел

Для этого сформировался целый ряд факторов, которые синергетически влияют на отрасль

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Октябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности