Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Наталья Голубева: Конкуренция в сегменте зарплатных проектов в Новосибирске усиливается

Грамотная организация и цифровизация этого процесса — важная составляющая бизнеса любой компании

0
0

В программу скрининга новорожденных в Новосибирске добавят шесть заболеваний

Замминистра здравоохранения Евгения Котова 20 августа объявила о планах расширить программу неонатального скрининга в России.

— Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, — рассказала она на XXVII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».

Читать полностью

Экс-директор НИИТО заплатил более миллиарда рублей в доход государства

Центральный районный суд Новосибирска рассмотрел гражданское дело по иску областной прокуратуры в интересах РФ в лице Минздрава России к экс-руководителю Новосибирского научно-исследовательского института травматологии и ортопедии (НИИТО) Михаилу Садовому, а также компании ООО «ТехинКом».

По решению суда с Садового взыскан ущерб в размере 1,3 млрд рублей. В доход государства обращено имущество в виде земельного участка и 11 нежилых помещений, занимаемых АНО «Клиника НИИТО» (Находится в банкротстве, конкурсное производство. - Ред.). Клиника является одним из учредителей ООО «ТехинКом» (24,1%, по данным сервиса Контур. Фокус).

Читать полностью

Прививочная кампания против гриппа стартует в Новосибирске в сентябре

Первые партии вакцины поступят в регион в начале осени — этого хватит, чтобы до сезонного подъёма заболеваемости (январь–март) сформировать иммунитет: на это нужно около двух недель. В сезоне 2026 года состав вакцин обновили — по рекомендациям ВОЗ, в них поменялись все три штамма.

По словам главного внештатного специалиста Минздрава Новосибирской области по вакцинопрофилактике Татьяны Ивлевой, тревожных сведений об особой тяжести новых штаммов нет, но грипп остаётся опасным из‑за риска тяжёлых осложнений — прежде всего вирусной пневмонии.

Читать полностью

Новосибирские ученые разработали новое средство против гриппа на основе полыни

Ученые ГНЦ ВБ «Вектор» и Центрального сибирского ботанического сада СО РАН запатентовали новое противовирусное средство на основе полыни туполопастной. Это растение, широко распространенное в Южной Сибири, оказалось эффективным в борьбе с вирусом гриппа А. Infopro54 ознакомился с патентной документацией.

Растения рода полыней давно используются для лечения различных заболеваний. Они известны богатым составом биологически активных веществ (фенольные соединения, флавоноиды, катехины, кумарины, эфирные масла и т. д.). Самый известный представитель рода — полынь горькая. В разработке новосибирских ученых используется полынь туполопастная. Ранее этот вид не изучался с точки зрения вирусологии.

Читать полностью

Региональный центр спасения диабетиков от ампутации ног откроется в Новосибирске

До конца 2026 года на базе областной больницы будет создано новое подразделение. Об этом информирует пресс-служба учреждения здравоохранения.

Центр будет оказывать помощь пациентам с атеросклерозом и серьёзными осложнениями сахарного диабета, когда возникает угроза ампутации ног. Сотрудники центра будут проводить высокотехнологичные операции на сосудах, направленные на сохранение конечностей.

Читать полностью

В НГМУ зафиксировали недобор студентов в ординатуру на бюджетные места

В августе текущего года российские медицинские вузы столкнулись с недобором в ординатуру на бюджетные места. Среди тех, кому пришлось проводить дополнительный набор, оказался и Новосибирский государственный медицинский университет.

НГМУ объявил допнабор на 41 место. Приём заявлений осуществлялся с 10 по 17 августа. Среди специальностей, по которым остались незанятые бюджетные места: «скорая медицинская помощь» (6 мест), «фтизиатрия» — 5 мест, «инфекционные болезни» — 5 мест.

Читать полностью

Наталья Голубева: Конкуренция в сегменте зарплатных проектов в Новосибирске усиливается

Грамотная организация и цифровизация этого процесса — важная составляющая бизнеса любой компании

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Август 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности