Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Сергей Максимов: Цифровизация «обеляет» рынок грузоперевозок Сибири

Нелегальные перевозчики не смогут зарегистрироваться в системе для работы с электронными накладными

0
0

В Новосибирске ждут вирус гриппа, который вызывает ранние осложнения

Роспотребнадзор спрогнозировал, с каким вирусом гриппа предстоит столкнуться России в эпидсезоне 2026–2027 годов. По оценкам ведомства, интенсивность эпидемического процесса будет сопоставима с сезонами 2022–2023 и 2024–2025 годов — тогда доминировал вирус гриппа A(H1N1)pdm09. Эти прогнозы актуальны и для Новосибирской области.

Особенность A(H1N1)pdm09 — способность вызывать более тяжелое течение и ранее появление осложнений. Если обычный сезонный грипп даёт осложнения обычно на пятый-седьмой день болезни, то этот штамм может «выдать» их уже на второй-третий день. Чаще всего речь идёт о первичной вирусной пневмонии: состояние больного ухудшается стремительно, и в течение суток может потребоваться искусственная вентиляция лёгких. Об этом напомнили в региональном управлении Роспотребнадзора.

Читать полностью

Хирургический корпус в Каргате готов на 92%

В Каргате выходит на финальную стадию строительство нового хирургического корпуса. Готовность объекта площадью 7 тысяч кв. метров оценивается в 92%.

Работы идут по государственной программе «Развитие здравоохранения Новосибирской области», утвержденной правительством региона. Ход строительства проверили министр строительства Новосибирской области Дмитрий Богомолов и депутат Законодательного собрания региона Ярослав Фролов.

Читать полностью

Две новосибирские инициативы вошли в топ сильнейших идей России

Новосибирская область приняла активное участие в форуме «Сильные идеи для нового времени». Жители региона направили на форум более 250 идей, — технологических и социальных разработок. В их числе: отечественная система навигации и связи для беспилотных летательных аппаратов, функционирующая в условиях отсутствия GPS-сигнала; цифровой двойник энергосистемы с интеграцией агентов искусственного интеллекта; проект по локализации производства российских NGS-секвенаторов; мобильный реабилитационный комплекс, ориентированный на жителей сельских территорий, а также национальная модель непрерывной подготовки инженерных кадров.

Одна из инициатив вошла в топ-300: о создании высокобиодоступных клеточных концентратов растений и РНК-препаратов с противовирусной активностью.

Читать полностью

Минздрав приостановил регистрацию противогельминтного препарата в России

Росздравнадзор сообщил о прекращении обращения известного противогельминтного препарата «Декарис» на территории России. Соответствующий приказ издал Минздрав РФ, и с 1 сентября 2026 года действие регистрационного удостоверения на это лекарственное средство приостановлено. Решение было принято на основании заключения ведомства об угрозе здоровью человека при применении препаратов с действующим веществом левамизол.

Речь идет о таблетках «Декарис» в дозировках 50 мг и 150 мг, производимых венгерской компанией «Гедеон Рихтер». Основанием для этого решения стали данные о безопасности, полученные европейскими регуляторами. Ранее, в феврале 2026 года, Комитет по безопасности Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) рекомендовал отозвать препараты с левамизолом из обращения в странах Евросоюза.

Читать полностью

Сбои со связью переводят здравоохранение Новосибирской области в ручной режим

В связи с активной цифровизацией системы управления здравоохранением в Новосибирской области, все более критичной становится устойчивость ее работы. Об этом на оперативном совещании в правительстве заявил губернатор региона Андрей Травников.

— Три недели назад был сбой, связанный с внешними факторами потери электроснабжения на узле связи, — отметил глава области.

Читать полностью

Нейросеть в Новосибирске хотят подключить к анализу медицинского видеопотока

В Новосибирской области активно идёт цифровая трансформация здравоохранения — об этом сообщил на оперативном совещании в правительстве региона министр здравоохранения Ростислав Заблоцкий.

По его словам, в регионе уже действует единая цифровая система: к ней подключены 99 государственных медучреждений и 40 частных клиник, сформировано свыше 4 миллионов электронных медицинских карт. Записаться к врачу жители могут через портал Госуслуг, по номеру 122, через чат‑бот во «ВКонтакте» и в национальном мессенджере МАКС — с помощью этих сервисов уже оформлено более 172 тысяч записей на приём. Для подготовки кадров Минздрав заключил соглашение с НГМУ и медицинским колледжем: будущих врачей будут обучать работе в цифровой среде.

Читать полностью

Сергей Максимов: Цифровизация «обеляет» рынок грузоперевозок Сибири

Нелегальные перевозчики не смогут зарегистрироваться в системе для работы с электронными накладными

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Сентябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности