У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

Наталья Голубева: Конкуренция в сегменте зарплатных проектов в Новосибирске усиливается

Грамотная организация и цифровизация этого процесса — важная составляющая бизнеса любой компании

0
0

В Новосибирске снесут 35 зданий ради нового квартала на Телецентре

Мэрия Новосибирска опубликовала проект постановления о комплексном развитии территории (КРТ) в Ленинском районе, в границах переулков 1-го и 2-го Римского-Корсакова, 1-го, 2-го и 5-го Серафимовича, а также улиц Серафимовича, Костычева и Степной. Документ предполагает снос 35 объектов, среди которых многоквартирные дома, признанные аварийными с 2017 по 2025 год, общежитие и мастерская.

Общий объём нового строительства — 175 тысяч кв. метров, из которых на квартиры (без учёта лоджий, балконов, веранд и террас) отводится не более 90 016 кв. метров. Остальная площадь будет занята встроенными помещениями, подземными паркингами и объектами обслуживания. Высота новых домов составит от 5 до 18 этажей. В домах предусмотрены встроенные, пристроенные или встроенно-пристроенные помещения для объектов обслуживания жилой застройки. Для среднеэтажных домов их площадь не может превышать 20% от общей площади здания, для многоэтажных — 15%.

Читать полностью

Правила перевозки в такси и общественном транспорте Новосибирска обновили

С 1 сентября вступил в силу обновленный приказ №161 Минтранса РФ о правилах перевозки пассажиров и багажа. Этот документ периодически корректируется. Последняя редакция была утверждена правительством РФ в марте 2024 года. Правила описывают, как должны выглядеть расписания и остановки, билеты, фрахт такси. Многие нормы повторяются в разных версиях.

В этом документе впервые описаны способы оформления электронных билетов с помощью QR-кодов и NFC-технологии (беспроводная короткодистанционная технология, которая работает на расстоянии не более 10 сантиметров). Льготы на проезд теперь можно подтверждать через мессенджер Max.

Читать полностью

Зарплаты новосибирским бюджетникам поднимут на 7,5%

С 1 октября в Новосибирске будет проведена индексация зарплат для работников муниципальных организаций, не подпадающих под действие указов президента РФ, принятых в мае 2012 года. Об этом заявил мэр города Максим Кудрявцев.

— Несмотря на сложности с бюджетом, это решение назрело, так как предыдущая индексация проводилась почти два года назад. Размер индексации составит 7,5%. Она затронет муниципальных и немуниципальных служащих, а также работников школ, детских садов, учреждений социальной и молодёжной политики, культуры и спорта, дорожной и транспортной отраслей, — написал глава города в своем канале в Max.

Читать полностью

Топливо пониженных экологических классов разрешили продавать на АЗС Новосибирска

Минэнерго России объявило о решении правительства разрешить продажу бензина и дизельного топлива экологического класса Евро-2, Евро-3, Евро-4 и Евро-5 на автозаправочных станциях (АЗС).

— Решение будет действовать с 1 сентября 2026 года до 30 июня 2027 года, — уточнили в ведомстве.

Читать полностью

Новосибирские аграрии теряют интерес к племенному животноводству

В Новосибирской области планируют предоставлять субсидии на возмещение части затрат, возникающих при реализации мероприятий по развитию геномной селекции в области племенного животноводства. Соответствующий документ сейчас проходит оценку регулирующего воздействия.

Как отмечается в проекте постановления правительства, в регионе сокращается количество племенных хозяйств и численность племенного маточного поголовья коров. По состоянию на начало 2025 года в области работали 13 племенных хозяйств, занимающихся разведением крупного рогатого скота, на начало 2026 года — 11, а к началу 2027, прогнозно, их останется 9. Маточное поголовье по итогам 2026 года составит 29 тысяч голов.

Читать полностью

Налоговый эксперимент на рынке аренды персонала запустили в России

С 1 сентября 2026 года в России стартовал пилотный проект, который меняет привычную модель финансовых отношений между заказчиками и кадровыми агентствами. В течение года 34 крупнейшие компании из сфер ритейла и e-commerce, включая Х5 Group, «Магнит», «Ленту» и Metro, будут тестировать механизм, при котором часть налоговой нагрузки за исполнителей переходит непосредственно на клиента-аутсорсера. Инициатива утверждена приказом ФНС от 18 июня 2026 г. № ЕД-1-22/404@ и вписывается в «Концепцию обеления отрасли предоставления персонала».

Ключевое изменение — крупный заказчик теперь обязан исчислять и перечислять налоги за привлеченных исполнителей напрямую на Единый налоговый счет (ЕНС) кадрового агентства. Раньше эти обязательства полностью лежали на аутсорсере, который самостоятельно рассчитывал и уплачивал налоги за персонал, напоминают эксперты портала Самозанятость.онлайн.

Читать полностью

Наталья Голубева: Конкуренция в сегменте зарплатных проектов в Новосибирске усиливается

Грамотная организация и цифровизация этого процесса — важная составляющая бизнеса любой компании

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Сентябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности