У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

— Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость. 

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

0
0

В Новосибирске снова можно ездить на самокатах по ночам

В завершающемся сезоне мэрии Новосибирска на ходу пришлось принимать, а потом корректировать правила работы кикшеринговых компаний и использования электросамокатов. Напомним, они были приняты в апреле, когда сезон аренды средств индивидуальной мобильности (СИМ) уже стартовал. Власти изменили порядок размещения самокатов – на специально выделенных парковках, порядок использования СИМ, а также наладили обмен данными с кикшеринговыми компаниями.

Кроме того, с 2026 года город получает арендную плату за размещение электросамокатов на парковках.

Читать полностью

Яндекс Пэй постепенно восстанавливает работу в России

Сервис Яндекс Пэй поэтапно возвращает доступ россиян к финансовым операциям после масштабного сбоя. Как сообщил руководитель финтех‑направления Яндекса Дмитрий Пирогов, для части пользователей уже восстановлены переводы и платежи. Постепенно становятся доступны переводы в Сейвах, по СБП и по реквизитам. При этом оплата пластиковыми картами и платёжными стикерами работает в полном объёме.

Из‑за высокой нагрузки доступ к функциям открывают поэтапно. В компании предупреждают, что сервис пока остаётся нестабильным: отдельные операции могут завершаться с ошибками, а некоторые функции — оставаться недоступными.

Читать полностью

Строительство в Сосновому бору Новосибирска не начиналось

Компания «Элтекс» (Eltex) получила представление прокуратуры по итогам проверки работ в Сосновом бору.

— В документе зафиксировано, что строительные работы на участке не выявлены. Капитальное строительство физкультурно-оздоровительного комплекса не начиналось. Выполнявшиеся работы относились к благоустройству территории, — заявила пресс-служба компании.

Читать полностью

ХК«Сибирь» впервые в сезоне выиграла два матча подряд

Новосибирская «Сибирь» одержала волевую победу над «Барысом» в Астане — матч завершился со счётом 3:2. После субботнего успеха в Челябинске сибиряки вновь продемонстрировали характер: уступая после второго периода со счётом 1:2, они сумели дважды поразить ворота соперника в заключительной части встречи и вырвать победу.

— Молодцы ребята, хорошо сыграли в спецбригадах — забили в большинстве, меньшинство выстояли. Основной момент — чтобы хороших нападающих «Барыса» прихватить, не дать им разбежаться, с этой задачей тоже справились, — отметил Ярослав Люзенков, главный тренер «Сибири».

Читать полностью

Новосибирцам начислили почти семь миллиардов по налогам на имущество

Жители региона в этом году получат около 1,4 млн электронных уведомлений об уплате налогов.

— Общая исчисленная сумма имущественных налогов для физических лиц составляет 7,2 млрд рублей, что на 812 млн рублей больше, чем год назад, — сообщил начальник отдела камерального контроля в сфере налогообложения имущества УФНС России по Новосибирской области Андрей Сударев.

Читать полностью

Граждане Вьетнама смогут приезжать в Новосибирск без виз

Президент России Владимир Путин объявил о введении безвизового режима для граждан Вьетнама до 15 октября 2027 года. Эту информацию можно найти на сайте официально опубликованных правовых документов.

В президентском указе говорится, что граждане Вьетнама могут пребывать в Российской Федерации без визы до 30 суток. Однако, этот режим не распространяется на трудовую деятельность. Безвизовый въезд разрешен для деловых поездок, туристических визитов, участия в мероприятиях, а также для транзита через Россию в другие страны и обратно.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Октябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности