У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

Сергей Максимов: Цифровизация «обеляет» рынок грузоперевозок Сибири

Нелегальные перевозчики не смогут зарегистрироваться в системе для работы с электронными накладными

0
0

Новосибирцы стал чаще жаловаться на температуру и кашель

В Новосибирской области зарегистрирован подъем заболеваемости простудными заболеваниями. Пока незначительный и управляемый. Об этом сообщил министр здравоохранения Ростислав Заблоцкий на оперативном совещании в правительстве.

— Вакцины от гриппа на территории достаточно. У нас есть трехвалентная и четырехвалентная вакцины в достаточном количестве: для детей, взрослых и для беременных женщин. Четырехвалентная покрывает все возможные штаммы вируса, которые будут циркулировать по области, и все риски, — добавил чиновник.

Читать полностью

Сроки строительства многих социальных объектов в Новосибирске сдвигаются вправо

Корректировки в программу комплексного развития социальной инфраструктуры предлагает внести мэрия Новосибирска. Это необходимо в связи с трансформацией действующего генерального плана развития города, который утвержден до 31 декабря 2030 года пояснил заммэра, директор департамента строительства мэрии Евгений Улитко на комиссии по

— Сейчас мы собрали все социальные объекты, сверили их с действующим генеральным планом, проанализировали точки роста. Там, где эти точки есть, количество объектов должно быть увеличено, а часть сокращена или заменена. Например, вместо двух встроенных детсадов — один отдельно стоящий с сохранением количества мест, — пояснил Улитко.

Читать полностью

Новосибирским застройщикам заочно вынесли приговор за мошенничество на 700 млн

Основатели и руководители группы компаний ПТК-30 осуждены за мошенничество на сумму свыше 700 млн рублей. Речь идет об отце и сыне Владимире и Антоне Коноваловых.

В судебном заседании установлено, что в период с 2013 года по 2017 год руководители группы компаний ПТК-30, используя свое служебное положение, осуществили ряд хищений денежных средств граждан в сфере долевого строительства многоквартирных домов, сообщила областная прокуратура. Речь идет о домах, расположенных по адресам: ул. Вилюйская, д. 9, ул. Волховская, д. 37, ул. Овражная и ул. Дуси Ковальчук, д. 378/1.

Читать полностью

Оргкомитет «Встреч в Сибири» представил программу и жюри

Организационный комитет XXVIII Международного фестиваля документальных фильмов «Встречи в Сибири» имени Эллы Давлетшиной обнародовал полную программу, расписание показов и экспертный состав жюри. Смотр состоится в новосибирском Центре культуры и отдыха «Победа» с 21 по 27 сентября 2026 года. Главный неигровой смотр региона в этом году приурочен к 100-летию кинотеатра «Победа» и пройдёт под девизом «Перекрёстки культур».

Торжественное открытие с участием официальных лиц, членов жюри и почётных гостей запланировано на 21 сентября, начало в 19:00. Откроет фестиваль картина «Тётушка Ху и её райский сад» — тонкая, ироничная и светлая притча о памяти, семье и праве человека на собственную сказку. Фильм лично представит китайский режиссёр Пань Чжици.

Читать полностью

Полчища тли атакуют новосибирцев

Новосибирск в теплые, солнечные осенние дни и вечера атаковали полчища мошек. Очень маленьких и крайне назойливых. Однако энтомологи констатируют, что это вовсе не мошки. Наталья Кандалинцева директор ИЕСЭН НГПУ пояснила редакции, что новосибирцам сейчас докучают совсем другие насекомые.

— То, что мы сейчас можем наблюдать на улице, особенно когда через тучи выглядывает солнце и становится теплее, на самом деле не полчища мух, а массовое появление тли, — констатирует эксперт.

Читать полностью

В Новосибирской области планируют расширять зоны с требованиями по АГО

В Новосибирске в рамках фестиваля «Дни архитектуры» состоялась сессия, посвящённая требованиям по согласованию архитектурно-градостроительного облика (АГО) зданий. Это относительно новая система: в Новосибирске она действует три года. Соответствующие правила ступили в силу 1 сентября 2023 года. Infopro54 приводит ключевые комментарии на тему АГО.

Застройщики, которые хотят получить разрешение на строительство в определённых зонах, должны показать визуализацию будущего объекта и пройти процедуру согласования. В Новосибирске такие зоны охватывают историческую часть города, Красный проспект, Дзержинского, улицу Авиастроителей, центр Левобережья, гостевые маршруты и Академгородок. Новосибирск был первым городом, введшим такие требования, вскоре после него работать с АГО стали другие города. Сессия стала своего рода сверкой: что получилось, а что пока сделать не удалось.

Читать полностью

Сергей Максимов: Цифровизация «обеляет» рынок грузоперевозок Сибири

Нелегальные перевозчики не смогут зарегистрироваться в системе для работы с электронными накладными

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Сентябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности