У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

Татьяна Гениберг: Рынок недвижимости переходит от рынка собственников к рынку арендаторов

Собственникам коммерческих объектов рекомендуют внимательно отслеживать состояние партнеров, чтобы не опоздать с принятием управленческих решений

0
0

В Новосибирске к полету 9 мая готовят советские самолеты МиГ-3 и Ил-2

9 мая 2026 года в Новосибирске планируют поднять в небо восстановленные советские боевые самолеты — штурмовик Ил-2 и истребитель МиГ-3. Об этом сообщил СибНИА им. С. А. Чаплыгина. Infopro54 узнал о том, как идет подготовка.

Указанные восстановленные самолеты ранее уже не раз поднимались в небо. К каждому полету их тщательно готовят. Ил-2 и МиГ-3 были восстановлены специалистами новосибирской компании «Авиареставрация». Сейчас они снова в их руках.

Читать полностью

НГМУ в 2026 году возобновит подготовку врачей для службы скорой помощи

В Новосибирской области в 2026 году возобновится специализированная подготовка врачей для службы скорой медицинской помощи на базе Новосибирского государственного медицинского университета. Об этом было объявлено в ходе пресс-конференции в ТАСС, посвященной итогам работы региональной службы и перспективам ее развития.

В настоящее время в регионе в службе скорой медицинской помощи работают более 220 врачей и почти 700 фельдшеров. Отрасль продолжает нуждаться в притоке молодых специалистов. Одним из решений кадрового вопроса должно стать возобновление профильного обучения в НГМУ.

Читать полностью

Салоны красоты для питомцев набирают обороты в Новосибирске

Домашние животные требуют не только корма и ласки, но и профессионального ухода. Новосибирцы всё активнее водят питомцев в груминг-салоны — и бизнес на это активно реагирует.

За год — с марта 2025 по март 2026 года — число салонов по уходу за животными в городе выросло на 9,9% и достигло 167 точек, подсчитали аналитики 2ГИС.

Читать полностью

За нарушение пожарной безопасности возбуждено 135 дел в Новосибирской области

С 20 апреля, в период действия особого противопожарного режима, в Новосибирской области возбуждено уже 135 дел об административных правонарушениях, связанных с нарушением требований пожарной безопасности.

Под административную ответственность попали 37 человек, из которых 10 были привлечены за последние сутки. Кроме того, вынесено свыше 60 предупреждений. Патрульные группы, проводившие проверки, выявили такие основные нарушения, как сжигание сухой травы, использование открытого огня без соответствующих мер предосторожности и несвоевременная очистка участков от сухой растительности и мусора.

Читать полностью

Казармы в Новосибирском военном училище построят к новому учебному году

В рамках рабочей поездки в войска Центрального военного округа заместитель министра обороны генерал-лейтенант Павел Фрадков проинспектировал ход строительства новых объектов на территории Новосибирского высшего военного командного училища. Об этом сообщила пресс-служба Минобороны РФ.
Задача по модернизации казарменно-жилищного фонда НВВКУ и инфраструктуры полигона была поставлена по итогам визита в училище министра обороны РОсиси Андрея Белоусова.

— В соответствии с поручением Министра обороны РФ на территории вуза с нуля возводятся две новые 5-этажные казармы. В каждой новой казарме площадью в 7722,7 кв. м разместятся по 600 курсантов. На строительной площадке работают 150 человек и 7 единиц техники. Ввод в эксплуатацию новых построек планируется к новому учебному году, — говорится в сообщении.

Читать полностью

Вандалов, разгромивших Калининский сквер, ищут в Новосибирске

Мэрия Новосибирска обратилась в полицию для поиска вандалов, которые в середине апреля разгромили Калининский сквер. Заявление принято к рассмотрению. Об этом сообщил заместитель начальника департамента культуры Алексей Нефедов.

— У нас зафиксированы факты повреждения сцены, лавочек, фонарей. Сейчас идет работа по их восстановлению. Постараемся до 1 мая все сделать. Правоохранительные органы, надеюсь, в этой ситуации разберутся, найдут виновных, — добавил он.

Читать полностью

Татьяна Гениберг: Рынок недвижимости переходит от рынка собственников к рынку арендаторов

Собственникам коммерческих объектов рекомендуют внимательно отслеживать состояние партнеров, чтобы не опоздать с принятием управленческих решений

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Апрель 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)
    [yandex_captcha yandex_captcha-352]

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности