У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

Марина Москаленко: Спрос на новосибирском рынке квестов упал на 50%

Индустрия развлечений в городе консолидируется и переезжает в торговые центры

0
0

Новосибирские ученые научили ИИ находить ключевые симптомы в медицинских картах

Новосибирский государственный университет запатентовал новый способ автоматического анализа электронных медицинских карт. Разработка позволяет выделять из обширных массивов данных наиболее значимые прогностические признаки заболеваний, помогая врачам точнее ставить диагнозы. Infopro54 ознакомился с патентной документацией.

В основе изобретения лежит идея научить алгоритм отбирать из множества симптомов и лабораторных показателей именно те, которые с высокой устойчивостью указывают на конкретное заболевание. Для этого используется особая нейросетевая модель — автокодировщик. Ее ключевая особенность в том, что она не просто обрабатывает информацию, но и в процессе обучения сама решает, какие признаки действительно важны. Чтобы результат не был случайным, процедуру обучения повторяют от 50 до 200 раз с разными начальными настройками, а затем подсчитывают, какие признаки стабильно появляются в выборке модели не менее чем в половине всех прогонов. Именно они и признаются прогностически значимыми.

Читать полностью

Артемий Лебедев перевел 500 тысяч ₽ на реставрацию вывески в Новосибирске

В Новосибирске продолжается сбор денег на восстановление советской неоновой вывески «При запахе газа в квартире звони 04». Внушительную сумму на реставрацию перевел дизайнер, блогер и предприниматель Артемий Лебедев. Он известен тем, что периодически критикует Новосибирск и при этом не стесняется в выражениях.

О том, что Лебедев решил деньгами поучаствовать в восстановлении старой неоновой вывески, которая считается самой большой в стране, сообщил Любим Любаев, который, собственно, и восстанавливает новосибирский неон.

Читать полностью

Объем арестованного имущества новосибирского застройщика вырос в два раза

Октябрьский районный суд Новосибирска пересмотрел стоимость имущества экс-депутата горсовета Алексея Джулая на которое наложен арест. Принято решение об аресте активов девелопера на 1,3 млрд рублей.

— В ходе рассмотрения уголовного дела истекли сроки ареста. 18 мая суд удовлетворил представление прокуратуры и арестовал, как личное имущество девелопера, так и имущество еще шести принадлежащих ему юрлиц в целях обеспечения возможного приговора и исков, — пояснил редакции Infopro54 источник в правоохранительных органах.

Читать полностью

Педиатры Новосибирска предлагают ввести штрафы за необоснованный вызов врача на дом

Системные точки напряжения, которые сегодня разрывают первичное звено педиатрии, выявил директор ООО «ИТ Сфера» (работает на рынке информационных технологий) Александр Митяев, проведя в 2026 году опрос более 50 специалистов, работающих в учреждениях здравоохранения Новосибирской области.

— Этот отчет не «укол в адрес власти», не попытка пожалеть врачей, а дорожная карта, по которой можно решать накопившиеся проблемы. Вложение времени и средств в подобную аналитику позволяет государству получить обратную связь, напрямую конвертируемую в миллиарды сэкономленных рублей, — подчеркнул Митяев в разговоре с корреспондентом Infopro54.

Читать полностью

«Хейтерские видео» против учителей: в соцсетях России множатся оскорбительные ролики о педагогах

В российских школах все чаще обсуждают тревожный феномен: подростки снимают и распространяют в соцсетях оскорбительные ролики об учителях. Формат может выглядеть как мем: лица педагогов мелькают под музыку со словами «Дастин, Лукас, Уилл, Майк, Ми…», после чего звучит унизительная фраза, а затем — вставка с нецензурными криками.

Для школьников это может казаться «шуткой» или способом выплеснуть недовольство. Но на деле речь идет о публичной агрессии, которая наносит вред конкретному человеку, разрушает доверие в школе и может иметь правовые последствия.

Читать полностью

В логистике и ритейле Новосибирска вырос спрос на временные кадры

В апреле Новосибирской области вырос спрос на перевозчиков, работающих со сложными и негабаритными грузами. Интерес к перевозке негабаритных грузов внутри города поднялся на 51%, на перевозку стандартных грузов — на 27%, на доставку грузов на маркетплейсы — на 5%. В междугороднем сообщении спрос на транспортировку негабаритных грузов вырос на 18%, на перевозку стандартных грузов — на 17%.

— Структура спроса в категории грузоперевозок перераспределяется в пользу более сложных или специализированных задач. Заказчики ищут исполнителей с подготовленной техникой и опытом, способных работать с такими задачами. Этот тренд прослеживается и в пределах одного населенного пункта, и на дальние расстояния, — говорит Евгения Лазарева, руководитель бизнес-направления «Транспортные услуги» на Авито Услугах.

Читать полностью

Марина Москаленко: Спрос на новосибирском рынке квестов упал на 50%

Индустрия развлечений в городе консолидируется и переезжает в торговые центры

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Май 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности