У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

— Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость. 

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

0
0

В Горском микрорайоне Новосибирска ликвидировали гигантский провал на коллекторе

В Горском микрорайоне засыпали котлован коллектора — одного из важнейших элементов городской инфраструктуры. Этот объект принимает стоки с левобережья Новосибирска, включая территории ОбьГЭС и Краснообска, поэтому его бесперебойная работа критически важна для города.

Как сообщили в Горводоканале, аварийный участок протяжённостью почти 260 метров отремонтировали по технологии «труба в трубу»: внутрь старого трубопровода поместили новые трубы, расчётный срок эксплуатации которых — свыше 50 лет. Для надёжной защиты коммуникаций сверху смонтировали железобетонный саркофаг: он предохраняет систему от давления 15‑метрового слоя грунта. Дополнительно для укрепления придомовой территории обустроили 12‑метровые буронабивные сваи.

Читать полностью

В Госдуме предложили сократить новогодние каникулы ради майских праздников

В России предложили сократить новогодние каникулы, чтобы продлить майские праздники. С такой инициативой выступил депутат Госдумы Сергей Миронов, сообщает ТАСС. По его мнению, часть январских выходных следует перенести на май, не увеличивая общее количество нерабочих дней.

В 2027 году новогодние каникулы продлятся 11 дней — с 31 декабря по 10 января включительно. Майские праздники, в свою очередь, разделены на два периода: с 1 по 3 мая и с 8 по 10 мая. Между ними россиянам предстоит работать четыре дня — с 4 по 7 мая. Именно этот промежуток предлагается сделать нерабочим за счет сокращения зимнего отдыха.

Читать полностью

В Новосибирской области выявили 132 повторяющихся названия сел и деревень

В Новосибирской области насчитывается 132 повторяющихся названия сельских населенных пунктов. Причем некоторые из них встречаются сразу в семи районах и муниципальных округах. Такие данные Управление Росреестра по Новосибирской области предоставило в ответ на запрос Infopro54.

— Самые распространенные из них: Михайловка — в Здвинском, Искитимском, Колыванском, Купинском, Куйбышевском и Усть-Таркском районах, в Карасукском муниципальном округе. Березовка — в Болотнинском, Здвинском, Искитимском, Купинском, Кыштовском, Новосибирском, Ордынском районах, — говорится в ответе ведомства.

Читать полностью

В Новосибирской области около 50% отстреленных медведей заражены трихинеллёзом

В Новосибирской области с начала года ликвидировали 60 медведей, вышедших к населённым пунктам. Каждую особь проверяют на паразитарные заболевания — и почти у половины отстреленных животных обнаружили трихинеллёз.

Медведи, как и другие дикие животные, могут быть переносчиками опасных заболеваний, поэтому употребление их мяса требует особых мер предосторожности и тщательной проверки. В 2026 году ситуация с медведями в регионе носит нетипичный характер: сверх охотничьих квот проводится отстрел животных, которые выходят вблизи населённых пунктов и представляют угрозу людям. В рамках этих мероприятий по регулированию численности уже ликвидировано большое количество бурых медведей. После отстрела каждого животного проводят исследование для оценки паразитологической картины.

Читать полностью

Ребенку с диагнозом ДЦП требуется дорогостоящее лечение

Мирослава Якименко родилась раньше срока, больше месяца ее выхаживали врачи. В развитии девочка отставала: научилась ползать только после года, а встала на ноги и начала шагать с поддержкой лишь после двух лет.

— Мы возили ее на курсы реабилитации в медцентрах, занятия с психологами и дефектологами, закрепляли полученные навыки дома. Постепенно все это дало результаты: дочка стала лучше двигаться, смогла подниматься и спускаться по ступенькам, держась за руку, потом начала ходить самостоятельно без опоры и поддержки. Спасибо Русфонду, который трижды собирал средства на восстановительное лечение Мирославы, и всем, кто откликнулся на наши просьбы о помощи! Дочка научилась читать и считать, запоминает стихи, знает названия животных, может ответить на простые вопросы, выполняет просьбы. Но ходит неуверенно, говорит тихо и не всегда понятно. Стоит только на время прекратить занятия по развитию двигательной активности, и походка ухудшается, Мирослава встает на носочки, колени выгибаются, ей тяжело шагать, она падает, — рассказывает мама Мирославы Ольга Якименко.

Читать полностью

В Новосибирске проверят работу автобусов после жалоб на пересадки

В Новосибирске на несколько месяцев усилят контроль за движением автобуса № 14. Такое решение приняли после жалоб жителей на изменение маршрута № 3.

Как сообщил и. о. мэра Иосиф Кодалаев, в начале ноября конечную остановку автобуса № 3 перенесли из посёлка Северный к жилому комплексу «Северная Корона». В результате некоторым пассажирам теперь приходится добираться до нужных остановок с пересадками.

Читать полностью
Прямым текстом
Ноябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30  

@import «https://mailganer.com/static/widget/css/mg-form.css»;
#mg-form {
background-color: #2e6f6f !important;
}
#mg-form button {
background-color: #E07232 !important
}

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
Поиск по автору:





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        Эксклюзивный материал

        Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности