У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

  • 07/06/2023, 09:09
Автор:
Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

СООБЩИТЕ НОВОСТЬ

Уважаемые читатели, вы всегда можете поделиться своей проблемой, рассказать о ЧП, прислать фото и видео в редакцию.
Мы ждем ваши сообщения по телефону: +7 (995) 575-99-86
Или на электронную почту: infopro54@yandex.ru


Erid:4CQwVszH9pWvKCN3aA3ЖК

ЖК "Новые Матрешки"

Пл.Маркса
25 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".

Erid:4CQwVszH9pWvKCN3aETЖК «Матрешкин двор»

ЖК «Матрешкин двор»

Студенческая
30 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".
Заельцовская
25 минут
Реклама. Рекламодатель: Реклама. Рекламодатель ООО УК «Согласие»

Erid:4CQwVszH9pWvKCN3ZvqЖК «Grando»

ЖК «Grando»

Березовая роща
5 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".

Erid:4CQwVszH9pWvKCN3a1DЖК «Luna»

ЖК «Luna»

Заельцовская
9 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест"

Erid:4CQwVszH9pWvKCN3ZhiЖК «GORIZONT»

ЖК «GORIZONT»

Золотая Нива
12 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест"
Руководитель комитета индустрии детских товаров реготделения «ОПОРА РОССИИ», владелец проектов Wonder Wood, «Квестляндия»

Марина Москаленко: Индустрию детских товаров и услуг в Новосибирске не воспринимают как серьезный бизнес

Между тем в отрасли работают уже несколько тысяч компаний и предпринимателей.

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.
 
×
Поиск по автору:
×
Март 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Фев    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031
×





Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта
Я согласен (согласна)

×

Эксклюзивный материал

Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией InfoPro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

×

Участие в конференции бесплатно






Формат участия:

Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

×

Участие в конференции бесплатно






Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

×
Наверх в Новости Новосибирска