Новосибирские ученые разрабатывают новую методику выявления генетических отклонений

Дата:

Она будет включать в себя уже существующие тесты и позволит пациентам сэкономить на диагностике.

— На сегодняшний день около половины пациентов, которые обращаются за генетическими исследованиями, уходят без правильно поставленного диагноза. Речь идет о таких случаях, как причина задержки развития у ребенка, различные мутации и т. д., —рассказал в ходе пресс-тура Вениамин Фишман, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ФИЦ «Института цитологии и генетики» СО РАН. — Когда мы изучили эту ситуацию, то увидели, что существующие методы диагностики недостаточно чувствительны, так как могут видеть только отдельные виды мутаций и не всегда с хорошей точностью. Кроме того, они достаточно дороги — у большинства пациентов просто недостаточно средств для того, чтобы сделать все тесты. К примеру, геномное секвенирование в среднем стоит 80-100 тысяч рублей.

Ученые ФИЦ «Институт цитологии и генетики» СО РАН разрабатывают новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем всех существующих в комплексе. То есть в перспективе пациенту будет достаточно пройти этот тест, чтобы получить максимально полный результат.

— Сейчас мы пока применяем его только для научного исследования пациентов в рамках гранта РФФИ, так как разработка метода продолжается. Совместно с новосибирским Центром планирования семьи мы запустили диагностику генома или экзома родителей и детей, которые ранее в Новосибирске не предоставлялись — пациентам приходилось ездить в Москву, Санкт-Петербург или Томск. Мы отбираем наиболее сложные случаи и с согласия пациентов включаем их в наше научное исследование, — говорит Вениамин Фишман.

По его словам, в перспективе новый метод генетической диагностики может быть интересен родителям, у которых ребенок родился с явной генетической проблемой.

— Такие тесты позволят проанализировать, в чем причина генетического отклонения, подобрать курс лечения, поддерживающую терапию, дать прогноз развития ситуации по качеству жизни ребенка. Кроме того, методика дает возможность оценить, как можно избежать повторения ситуации, чтобы следующий ребенок не родился с такими же проблемами, — перечисляет ученый. — Этот метод, по нашим оценкам, также можно будет использовать для анализа состояния пациентов, у которых возникли проблемы с зачатием ребенка или происходят многократные выкидыши.

По оценке Вениамина Фишмана, разработка нового метода исследований может продлиться еще около года.

Фото автора

0
0

Почти 100 вакансий для логопедов разместили работодатели в Новосибирской области

С начала 2026 года в регионах Сибири работодатели разместили 366 вакансий для логопедов. Из них 98 —  в Новосибирской области. Об этом сообщили аналитики hh.ru.

Основной спрос на логопедов формируют образование (63%) и медицина (17%). На образовательные организации приходится 63% вакансий, на медицинские учреждения — 17%. Требования к опыту кандидатов остаются достаточно высокими. Более половины вакансий (56%) ориентированы на специалистов с опытом работы от 1 года до 3 лет. Еще 17% предложений рассчитаны на квалифицированных соискателей со стажем от 4 до 6 лет и более. Лишь 24% вакансий доступны начинающим специалистам.

Читать полностью

В новосибирских аптеках резко выросли продажи препаратов для похудения

Наибольшую долю по итогам октября в аптечных продажах Новосибирской области занимает категория «Похудение» — на нее приходится 19,31% всех продаж. При этом рост продаж в этой категории за месяц составил 20,51%, а средняя цена увеличилась на 2,21%. Об этом сообщили аналитики «Индекса Ютеки».

Стоит отметить, что по итогам 9 месяцев 2026 года Новосибирская область заняла первое место в России по продажам женской экипировки для фитнеса. По данным аналитиков «Честного знака», на каждую тысячу жителей региона приходится 1,3 проданной единицы леггинсов и комбинезонов для фитнеса. Кроме того, жители города стали чаще тренироваться дома с помощью онлайн-курсов, а домашние тренировки постепенно становятся альтернативой занятиям в спортивных клубах.

Читать полностью

КЮТ в Академгородке предложили передать НГУ, Технопарку или мэрии Новосибирска

14 ноября в Новосибирском Академгородке прошла встреча жителей, обеспокоенных судьбой клуба юных техников СО РАН. Перед её началом к КЮТу приехала полиция, а затем Росгвардия. О том, что клуб может быть закрыт уже в конце 2026 года, стало широко известно несколькими днями ранее. Всю неделю в здании клуба шёл сбор подписей. Встречу, которая прошла не в здании КЮТа, а на улице, организовали сами жители Академгородка. Журналист Infopro54 принял в ней участие, выслушал выступавших и поговорил с ними.

На встречу собрались несколько десятков человек — в основном выпускники КЮТа разных лет, среди них кандидаты и доктора наук, а также нынешние воспитанники и их родители. Перед началом встречи руководитель клуба заявил, что КЮТ продолжает работать, закрывать его никто не хочет, идёт поиск решения возникшей проблемы.

Читать полностью

Есть системные ограничения: пациенты оценили доступность помощи при сахарном диабете в Новосибирской области

Всероссийский анонимный опрос о доступности помощи при сахарном диабете, проведённый в октябре–ноябре 2026 года, собрал более 1100 анкет из более чем 70 регионов РФ. Это PREM-исследование (Patient-Reported Experience Measure): оно фиксирует опыт пациентов, а не клинические показатели.

— Выборка стихийная, сформирована самоотбором, поэтому данные не репрезентативны для всех пациентов с диабетом в РФ. Но устойчивые сюжеты, которые повторяются у разных людей, видны отчётливо, — констатирует автор исследования, директор «ИТ сфера» Александр Митяев.

Читать полностью

Почти 100 случаев рака лёгких выявлено на диспансеризации в Новосибирской области

С начала 2026 года врачи выявили рак легких в ходе диспансеризации у 97 жителей Новосибирской области. Всего за период профилактический осмотр прошли почти 980 тысяч человек, ещё у 4,5 тысяч жителей региона выявлены другие заболевания органов дыхания.

Сейчас в России проходит тематическая неделя профилактики рака лёгких. Специалисты подчёркивают важность ранней диагностики: латентное течение заболевания нередко означает отсутствие явных симптомов на ранних стадиях. Ключевую роль в выявлении патологии играет первичное звено здравоохранения — участковый терапевт может вовремя заподозрить проблему и направить пациента на дополнительное обследование.

Читать полностью

Новосибирские ученые создали тест-систему для выявления опасного гриппа H5N6

Специалисты Государственного научного центра вирусологии и биотехнологии «Вектор» разработали и запатентовали тест-систему для быстрого выявления РНК вируса гриппа A/H5N6. Этот штамм птичьего гриппа считается высокопатогенным: по данным Всемирной организации здравоохранения, летальность среди заразившихся людей составляет 61%. Infopro54 ознакомился с патентной документацией.

Новый набор позволяет обнаружить вирус в клинических образцах человека, а также у диких и домашних птиц. Разработка основана на методе мультиплексной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ОТ-ПЦР). Главное преимущество набора в том, что он выявляет вирус одновременно по двум ключевым генам. Это позволяет отличить опасный H5N6 от других подвидов гриппа и сокращает время исследования.

Читать полностью
Прямым текстом
Ноябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30  

@import «https://mailganer.com/static/widget/css/mg-form.css»;
#mg-form {
background-color: #2e6f6f !important;
}
#mg-form button {
background-color: #E07232 !important
}

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
Поиск по автору:





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        Эксклюзивный материал

        Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности