Новосибирские ученые разрабатывают новую методику выявления генетических отклонений

Дата:

Она будет включать в себя уже существующие тесты и позволит пациентам сэкономить на диагностике.

— На сегодняшний день около половины пациентов, которые обращаются за генетическими исследованиями, уходят без правильно поставленного диагноза. Речь идет о таких случаях, как причина задержки развития у ребенка, различные мутации и т. д., —рассказал в ходе пресс-тура Вениамин Фишман, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ФИЦ «Института цитологии и генетики» СО РАН. — Когда мы изучили эту ситуацию, то увидели, что существующие методы диагностики недостаточно чувствительны, так как могут видеть только отдельные виды мутаций и не всегда с хорошей точностью. Кроме того, они достаточно дороги — у большинства пациентов просто недостаточно средств для того, чтобы сделать все тесты. К примеру, геномное секвенирование в среднем стоит 80-100 тысяч рублей.

Ученые ФИЦ «Институт цитологии и генетики» СО РАН разрабатывают новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем всех существующих в комплексе. То есть в перспективе пациенту будет достаточно пройти этот тест, чтобы получить максимально полный результат.

— Сейчас мы пока применяем его только для научного исследования пациентов в рамках гранта РФФИ, так как разработка метода продолжается. Совместно с новосибирским Центром планирования семьи мы запустили диагностику генома или экзома родителей и детей, которые ранее в Новосибирске не предоставлялись — пациентам приходилось ездить в Москву, Санкт-Петербург или Томск. Мы отбираем наиболее сложные случаи и с согласия пациентов включаем их в наше научное исследование, — говорит Вениамин Фишман.

По его словам, в перспективе новый метод генетической диагностики может быть интересен родителям, у которых ребенок родился с явной генетической проблемой.

— Такие тесты позволят проанализировать, в чем причина генетического отклонения, подобрать курс лечения, поддерживающую терапию, дать прогноз развития ситуации по качеству жизни ребенка. Кроме того, методика дает возможность оценить, как можно избежать повторения ситуации, чтобы следующий ребенок не родился с такими же проблемами, — перечисляет ученый. — Этот метод, по нашим оценкам, также можно будет использовать для анализа состояния пациентов, у которых возникли проблемы с зачатием ребенка или происходят многократные выкидыши.

По оценке Вениамина Фишмана, разработка нового метода исследований может продлиться еще около года.

Фото автора

Алексей Шаповалов: Сибирь теряет молодых работников, хотя безработица на минимуме

Текущий кадровый голод — не проблема, которую можно быстро решить, а новая реальность

0
0

Психоневрологический интернат в НСО покупает интеллектуального робота за 1,3 млн ₽

Успенский психоневрологический интернат, расположенный в Мошковском районе Новосибирской области, покупает сервисного робота с искусственным интеллектом. Процедура закупки состоялась в июне текущего года. Начальная цена контракта составляет 1,3 миллиона рублей.

Согласно документам закупки, интернат решил приобрести робота модели AI Xiaoyu YT-1-13 PRO или сопоставимое с ним устройство. Робот должен быть ростом не менее 120 сантиметров, оснащен сенсорным экраном диагональю не менее 13,3 дюйма. Он должен уметь распознавать лица и голос, вести диалог, отвечать на вопросы, петь, танцевать, рассказывать истории и проводить экскурсии по заданному маршруту. Максимальная скорость движения составляет 1,2 метра в секунду. Устройство оснащено лазерным радаром с дальностью измерения до 25 метров и камерой с разрешением не менее 8 мегапикселей.

Читать полностью

Новосибирские врачи обновляют знания по экзотическим венерическим заболеваниям

В России растет количество завозных экзотических инфекций, о которых врачебное сообщество чаще всего забыло. В Новосибирской области сейчас запускают цикл лекций, чтобы напомнить медикам о старых/новых заболеваниях. Об этом сообщила главный врач Новосибирского областного клинического кожно-венерологического диспансера, главный специалист по дерматовенерологии и косметологи региона Виктория Онипченко.

—  Может пока до нас не доходят пациенты. Или наше медицинское сообщество не может их выявить, — добавила она.

Читать полностью

Со времен пандемии в Новосибирске начала расти заболеваемость сифилисом

С 2020-2021 года в Новосибирской области наблюдается рост выявляемости больных сифилисом и другими инфекциями, передающимися половым путем (ИППП). Об этом сообщила главный врач Новосибирского областного клинического кожно-венерологического диспансера, главный специалист по дерматовенерологии и косметологии региона Виктория Онипченко.

— Это связано с тем, что до пандемии ряд профилактических мероприятий дал свой результат, поэтому шла устойчивая тенденция к снижению заболеваемости. Период пандемии дал нам резервуар латентной инфекции, — отметила она.

Читать полностью

Новосибирский НМИЦ Мешалкина объявил тендер на разработку стратегии до 2030 года

Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина объявил тендер на проведение комплексного аудита своей деятельности и разработку стратегии развития до 2030 года. Начальная цена контракта составляет 8,25 млн рублей.

В рамках работы подрядчику предстоит провести масштабный анализ всех направлений деятельности центра, включая оценку кадрового обеспечения, финансово-хозяйственной деятельности, организации медицинской помощи и эффективности использования ресурсов. Особое внимание будет уделено функциям НМИЦ как национального исследовательского центра, в том числе анализу организационно-методического сопровождения медицинских организаций в регионах, разработке и внедрению инновационных методов диагностики и лечения.

Читать полностью

Космонавт из Новосибирска Анна Кикина прибыла на МКС

14 июля в 17:47:43 по Москве с 31-й площадки Байконура взлетел пилотируемый корабль «Союз МС-29», который отправился на МКС. В экипаже 75-ой экспедиции Пётр Дубров, Анна Кикина и Анил Менон. Они успешно состыковались со станцией, где их встретили космонавты и астронавты действующей экспедиции МКС-74: Сергей Кудь-Сверчков, Сергей Микаев, Андрей Федяев, Кристофер Уилльямс, Джессика Меир​, Джек Хэтэуэй и Софи Адено.

Пётр Дубров, Анна Кикина и Анил Менон будут работать на орбите 261 сутки. За это время космонавты и астронавты выполнят 38 экспериментов, включая: «Газоанализатор-ФС», «Теледроид» и «Солнце-Терагерц».

Читать полностью

Между двух огней: советник главы СО РАН объяснил почему Валентин Пармон не ответил прокуратуре

В Советском районном суде Новосибирска 14 июля завершилось рассмотрение апелляционной жалобы на постановление о дисквалификации председателя СО РАН Валентина Пармона. В апреле этого года Валентин Пармон был привлечён к ответственности за невыполнение требований прокуратуры и получил штраф в размере 2 тысяч рублей. Однако, по данным суда, запрашиваемые финансовые документы так и не были предоставлены в ведомство. Повторное игнорирование законного запроса прокуратуры Советского района стало причиной для переквалификации наказания в виде дисквалификации сроком на полгода.

Советник главы СО РАН, отвечающий за взаимодействие отделения с ДНР и историческими территориями, Андрей Бударин, объяснил Infopro54 почему председатель СО РАН Валентин Пармон не смог ответить на запрос прокуратуры и предоставить необходимые документы: у него затребовали информацию, не подлежащую разглашению.

Читать полностью

Алексей Шаповалов: Сибирь теряет молодых работников, хотя безработица на минимуме

Текущий кадровый голод — не проблема, которую можно быстро решить, а новая реальность

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Июль 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности