В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

0
0

В Новосибирске снова можно ездить на самокатах по ночам

В завершающемся сезоне мэрии Новосибирска на ходу пришлось принимать, а потом корректировать правила работы кикшеринговых компаний и использования электросамокатов. Напомним, они были приняты в апреле, когда сезон аренды средств индивидуальной мобильности (СИМ) уже стартовал. Власти изменили порядок размещения самокатов – на специально выделенных парковках, порядок использования СИМ, а также наладили обмен данными с кикшеринговыми компаниями.

Кроме того, с 2026 года город получает арендную плату за размещение электросамокатов на парковках.

Читать полностью

Яндекс Пэй постепенно восстанавливает работу в России

Сервис Яндекс Пэй поэтапно возвращает доступ россиян к финансовым операциям после масштабного сбоя. Как сообщил руководитель финтех‑направления Яндекса Дмитрий Пирогов, для части пользователей уже восстановлены переводы и платежи. Постепенно становятся доступны переводы в Сейвах, по СБП и по реквизитам. При этом оплата пластиковыми картами и платёжными стикерами работает в полном объёме.

Из‑за высокой нагрузки доступ к функциям открывают поэтапно. В компании предупреждают, что сервис пока остаётся нестабильным: отдельные операции могут завершаться с ошибками, а некоторые функции — оставаться недоступными.

Читать полностью

Строительство в Сосновому бору Новосибирска не начиналось

Компания «Элтекс» (Eltex) получила представление прокуратуры по итогам проверки работ в Сосновом бору.

— В документе зафиксировано, что строительные работы на участке не выявлены. Капитальное строительство физкультурно-оздоровительного комплекса не начиналось. Выполнявшиеся работы относились к благоустройству территории, — заявила пресс-служба компании.

Читать полностью

ХК«Сибирь» впервые в сезоне выиграла два матча подряд

Новосибирская «Сибирь» одержала волевую победу над «Барысом» в Астане — матч завершился со счётом 3:2. После субботнего успеха в Челябинске сибиряки вновь продемонстрировали характер: уступая после второго периода со счётом 1:2, они сумели дважды поразить ворота соперника в заключительной части встречи и вырвать победу.

— Молодцы ребята, хорошо сыграли в спецбригадах — забили в большинстве, меньшинство выстояли. Основной момент — чтобы хороших нападающих «Барыса» прихватить, не дать им разбежаться, с этой задачей тоже справились, — отметил Ярослав Люзенков, главный тренер «Сибири».

Читать полностью

Новосибирцам начислили почти семь миллиардов по налогам на имущество

Жители региона в этом году получат около 1,4 млн электронных уведомлений об уплате налогов.

— Общая исчисленная сумма имущественных налогов для физических лиц составляет 7,2 млрд рублей, что на 812 млн рублей больше, чем год назад, — сообщил начальник отдела камерального контроля в сфере налогообложения имущества УФНС России по Новосибирской области Андрей Сударев.

Читать полностью

Граждане Вьетнама смогут приезжать в Новосибирск без виз

Президент России Владимир Путин объявил о введении безвизового режима для граждан Вьетнама до 15 октября 2027 года. Эту информацию можно найти на сайте официально опубликованных правовых документов.

В президентском указе говорится, что граждане Вьетнама могут пребывать в Российской Федерации без визы до 30 суток. Однако, этот режим не распространяется на трудовую деятельность. Безвизовый въезд разрешен для деловых поездок, туристических визитов, участия в мероприятиях, а также для транзита через Россию в другие страны и обратно.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Октябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности