В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

Ольга Петрякова: Новосибирские предприниматели опасаются цифрового рубля

Бизнес считает, что крупные заказчики будут внедрять его в добровольно-принудительном порядке в отношениях с контрагентами

0
0

Сирень зацвела в Новосибирске в первый день осени

В микрорайоне Весенний (Первомайский район Новосибирска) 1 сентября на улице Заречной распустилась сирень: посреди осени кустарник пахнет как в мае.

Подобные случаи в этом году отмечали не только в Новосибирске: сирень повторно цвела в Башкирии, Подмосковье, Тверской области, Барнауле и даже в Мурманской области.

Читать полностью

Экс-главу клиники Мешалкина перевели под домашний арест

Советский районный суд Новосибирска смягчил меру пресечения бывшему гендиректору клиники Мешалкина Александру Чернявскому. Из СИЗО его перевели под домашний арест, об этом сообщил «Ъ-Сибирь» со ссылкой на свои источники. Меру пресечения изменили и трем другим фигурантам этого дела — бывшему заместителю директора клиники Артему Пухальскому, а также предпринимателям Татьяне Гриценко и Алексею Лутцеву, которые также содержались под стражей.

Напомним, о задержании Александра Чернявского и Артёма Пухальского стало известно 27 августа 2025 года. Их подозревают в получении крупных взяток от предпринимателей, которые постоянно заключали госконтракты на поставку медицинского оборудования и расходных материалов. В ходе обысков в офисах руководства «Национального медицинского исследовательского центра имени академика Е. Н. Мешалкина», оперативники нашли пачки пятитысячных купюр, а также доллары и евро.

Читать полностью

В Новосибирске снесут 35 зданий ради нового квартала на Телецентре

Мэрия Новосибирска опубликовала проект постановления о комплексном развитии территории (КРТ) в Ленинском районе, в границах переулков 1-го и 2-го Римского-Корсакова, 1-го, 2-го и 5-го Серафимовича, а также улиц Серафимовича, Костычева и Степной. Документ предполагает снос 35 объектов, среди которых многоквартирные дома, признанные аварийными с 2017 по 2025 год, общежитие и мастерская.

Общий объём нового строительства — 175 тысяч кв. метров, из которых на квартиры (без учёта лоджий, балконов, веранд и террас) отводится не более 90 016 кв. метров. Остальная площадь будет занята встроенными помещениями, подземными паркингами и объектами обслуживания. Высота новых домов составит от 5 до 18 этажей. В домах предусмотрены встроенные, пристроенные или встроенно-пристроенные помещения для объектов обслуживания жилой застройки. Для среднеэтажных домов их площадь не может превышать 20% от общей площади здания, для многоэтажных — 15%.

Читать полностью

Правила перевозки в такси и общественном транспорте Новосибирска обновили

С 1 сентября вступил в силу обновленный приказ №161 Минтранса РФ о правилах перевозки пассажиров и багажа. Этот документ периодически корректируется. Последняя редакция была утверждена правительством РФ в марте 2024 года. Правила описывают, как должны выглядеть расписания и остановки, билеты, фрахт такси. Многие нормы повторяются в разных версиях.

В этом документе впервые описаны способы оформления электронных билетов с помощью QR-кодов и NFC-технологии (беспроводная короткодистанционная технология, которая работает на расстоянии не более 10 сантиметров). Льготы на проезд теперь можно подтверждать через мессенджер Max.

Читать полностью

Зарплаты новосибирским бюджетникам поднимут на 7,5%

С 1 октября в Новосибирске будет проведена индексация зарплат для работников муниципальных организаций, не подпадающих под действие указов президента РФ, принятых в мае 2012 года. Об этом заявил мэр города Максим Кудрявцев.

— Несмотря на сложности с бюджетом, это решение назрело, так как предыдущая индексация проводилась почти два года назад. Размер индексации составит 7,5%. Она затронет муниципальных и немуниципальных служащих, а также работников школ, детских садов, учреждений социальной и молодёжной политики, культуры и спорта, дорожной и транспортной отраслей, — написал глава города в своем канале в Max.

Читать полностью

Топливо пониженных экологических классов разрешили продавать на АЗС Новосибирска

Минэнерго России объявило о решении правительства разрешить продажу бензина и дизельного топлива экологического класса Евро-2, Евро-3, Евро-4 и Евро-5 на автозаправочных станциях (АЗС).

— Решение будет действовать с 1 сентября 2026 года до 30 июня 2027 года, — уточнили в ведомстве.

Читать полностью

Ольга Петрякова: Новосибирские предприниматели опасаются цифрового рубля

Бизнес считает, что крупные заказчики будут внедрять его в добровольно-принудительном порядке в отношениях с контрагентами

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Сентябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности