В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

Алексей Шаповалов: Сибирь теряет молодых работников, хотя безработица на минимуме

Текущий кадровый голод — не проблема, которую можно быстро решить, а новая реальность

0
0

Иностранным работникам в Новосибирске изменят порядок выплаты пособий

В Госдуму внесен законопроект, который может существенно изменить условия получения социальных выплат для иностранных граждан, работающих в России. Инициатива предлагает ввести единые требования для всех категорий мигрантов при назначении пособий по временной нетрудоспособности и в связи с материнством.

Согласно действующему законодательству, иностранцы, которые постоянно или временно проживают в РФ, имеют право на больничные и декретные выплаты на тех же условиях, что и граждане России. Однако для временно пребывающих работников (за исключением высококвалифицированных специалистов) действует правило «шести месяцев»: пособие по болезни выплачивается только при условии, что за них уплачивались страховые взносы как минимум полгода, предшествующих страховому случаю. Права на декретные выплаты у этой категории вовсе нет.

Читать полностью

Спрос на мобильные фотосессии вырос в Новосибирске в 6 раз

Жители Новосибирской области всё чаще обращаются к профессиональным фотографам для съемки важных семейных событий. Аналитики зафиксировали значительный рост спроса на услуги фотографов, причем свадебные торжества стали абсолютным лидером этого тренда.

Летом 2026 года спрос на свадебную съемку вырос почти в три раза по сравнению с прошлым годом. По данным Авито, особенно вырос интерес к съемке обряда венчания — на 60%, а запросы на отдельные фотосессии жениха и невесты прибавили 15%.

Читать полностью

Новосибирск ввёл режим повышенной готовности из-за аварии на ЦТП

В Новосибирске мэрия ввела режим повышенной готовности в районе дома №3 по улице Березовой в Первомайском районе. Причиной стало аварийное состояние строительных конструкций центрального теплового пункта (ЦТП-п05/1). В документе, подписанном 21 июля 2026 года, отмечается, что существует угроза жизни, здоровью и имуществу жителей окрестных домов на улицах Березовой, Шукшина, Пришвина и Твардовского.

Для предотвращения возможной чрезвычайной ситуации все профильные службы города — департамент по ЧС, Единая дежурно-диспетчерская служба и другие оперативные органы — переведены на усиленный режим работы.

Читать полностью

Мошенники чаще звонят новосибирцам по вторникам

По вторникам и средам риски получить звонок от мошенников возрастают кратно. Об этом предупредили аналитики сервиса «МТС Защитник».

Эксперты уточнили и время, когда аферисты чаще всего связываются с россиянами посредством телефонных звонков. В основном телефоны потенциальных жертв начинают активно звонить в середине дня, ближе к 15:00.

Читать полностью

«Газпромнефть» игнорирует обязательства: в Новосибирске растёт напряжение на топливном рынке

Независимые нефтетрейдеры обвиняют «Газпромнефть» в нарушении торговых практик и срыве обязательств перед участниками рынка. Проблема особенно остро проявилась в разгар высокого сезона, когда Новосибирск, будучи крупным транзитным узлом, принимает большой поток автотуристов.

Сергей Лацких, глава новосибирского отделения Российского топливного союза, сообщил, что компания не соблюдает правила, установленные для реализации бензинов и дизельного топлива в России. Эти правила прописаны в статье 2.2 торговой практики ПАО «Газпром нефть».

Читать полностью

33 светофора и 136 детекторов: Новосибирская область наращивает «умную» транспортную сеть

В 2026 году в геоинформационную систему «Интеллектуальная транспортная система Новосибирской области» (ГИС «ИТС НСО») интегрированы 33 светофора и 136 детекторов транспорта. Собственником оборудования выступает МБУ «Городской центр организации дорожного движения».

До конца года в рамках проекта планируют внедрить две ленты координации — на улицах Титова и Немировича-Данченко. Лента координации — это согласованная работа цепочки светофоров на перекрёстках и пешеходных переходах одной улицы, объединённых в системе.

Читать полностью

Алексей Шаповалов: Сибирь теряет молодых работников, хотя безработица на минимуме

Текущий кадровый голод — не проблема, которую можно быстро решить, а новая реальность

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Июль 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности