В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

Татьяна Гениберг: Рынок недвижимости переходит от рынка собственников к рынку арендаторов

Собственникам коммерческих объектов рекомендуют внимательно отслеживать состояние партнеров, чтобы не опоздать с принятием управленческих решений

0
0

В Новосибирске к полету 9 мая готовят советские самолеты МиГ-3 и Ил-2

9 мая 2026 года в Новосибирске планируют поднять в небо восстановленные советские боевые самолеты — штурмовик Ил-2 и истребитель МиГ-3. Об этом сообщил СибНИА им. С. А. Чаплыгина. Infopro54 узнал о том, как идет подготовка.

Указанные восстановленные самолеты ранее уже не раз поднимались в небо. К каждому полету их тщательно готовят. Ил-2 и МиГ-3 были восстановлены специалистами новосибирской компании «Авиареставрация». Сейчас они снова в их руках.

Читать полностью

НГМУ в 2026 году возобновит подготовку врачей для службы скорой помощи

В Новосибирской области в 2026 году возобновится специализированная подготовка врачей для службы скорой медицинской помощи на базе Новосибирского государственного медицинского университета. Об этом было объявлено в ходе пресс-конференции в ТАСС, посвященной итогам работы региональной службы и перспективам ее развития.

В настоящее время в регионе в службе скорой медицинской помощи работают более 220 врачей и почти 700 фельдшеров. Отрасль продолжает нуждаться в притоке молодых специалистов. Одним из решений кадрового вопроса должно стать возобновление профильного обучения в НГМУ.

Читать полностью

Салоны красоты для питомцев набирают обороты в Новосибирске

Домашние животные требуют не только корма и ласки, но и профессионального ухода. Новосибирцы всё активнее водят питомцев в груминг-салоны — и бизнес на это активно реагирует.

За год — с марта 2025 по март 2026 года — число салонов по уходу за животными в городе выросло на 9,9% и достигло 167 точек, подсчитали аналитики 2ГИС.

Читать полностью

За нарушение пожарной безопасности возбуждено 135 дел в Новосибирской области

С 20 апреля, в период действия особого противопожарного режима, в Новосибирской области возбуждено уже 135 дел об административных правонарушениях, связанных с нарушением требований пожарной безопасности.

Под административную ответственность попали 37 человек, из которых 10 были привлечены за последние сутки. Кроме того, вынесено свыше 60 предупреждений. Патрульные группы, проводившие проверки, выявили такие основные нарушения, как сжигание сухой травы, использование открытого огня без соответствующих мер предосторожности и несвоевременная очистка участков от сухой растительности и мусора.

Читать полностью

Казармы в Новосибирском военном училище построят к новому учебному году

В рамках рабочей поездки в войска Центрального военного округа заместитель министра обороны генерал-лейтенант Павел Фрадков проинспектировал ход строительства новых объектов на территории Новосибирского высшего военного командного училища. Об этом сообщила пресс-служба Минобороны РФ.
Задача по модернизации казарменно-жилищного фонда НВВКУ и инфраструктуры полигона была поставлена по итогам визита в училище министра обороны РОсиси Андрея Белоусова.

— В соответствии с поручением Министра обороны РФ на территории вуза с нуля возводятся две новые 5-этажные казармы. В каждой новой казарме площадью в 7722,7 кв. м разместятся по 600 курсантов. На строительной площадке работают 150 человек и 7 единиц техники. Ввод в эксплуатацию новых построек планируется к новому учебному году, — говорится в сообщении.

Читать полностью

Вандалов, разгромивших Калининский сквер, ищут в Новосибирске

Мэрия Новосибирска обратилась в полицию для поиска вандалов, которые в середине апреля разгромили Калининский сквер. Заявление принято к рассмотрению. Об этом сообщил заместитель начальника департамента культуры Алексей Нефедов.

— У нас зафиксированы факты повреждения сцены, лавочек, фонарей. Сейчас идет работа по их восстановлению. Постараемся до 1 мая все сделать. Правоохранительные органы, надеюсь, в этой ситуации разберутся, найдут виновных, — добавил он.

Читать полностью

Татьяна Гениберг: Рынок недвижимости переходит от рынка собственников к рынку арендаторов

Собственникам коммерческих объектов рекомендуют внимательно отслеживать состояние партнеров, чтобы не опоздать с принятием управленческих решений

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Апрель 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)
    [yandex_captcha yandex_captcha-352]

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности