Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Евгения Бондаренко: Не стоит доверять свою защиту искусственному интеллекту

Впервые в России компанию из Кемеровской области оштрафовали за неуважение к суду из-за документов, подготовленных нейросетью

0
0

Госпиталь ветеранов в Новосибирске возглавила Анастасия Шуркевич

Министерство здравоохранения Новосибирской области официально представило коллективу госпиталя ветеранов войн № 2 нового руководителя. Пост главврача, который 35 лет занимала Людмила Канунникова, перешел к Анастасии Шуркевич. Ранее Анастасия Алексеевна работала заместителем главного врача в поликлинике № 1.

Министр здравоохранения региона Ростислав Заблоцкий лично представил её персоналу и охарактеризовал как опытного организатора здравоохранения. По словам министра, новый руководитель сохранит традиции учреждения и уверенно продолжит развивать базу, которая была создана предшественницей.

Читать полностью

Инфекционист объяснил новосибирцам рост «болезни поцелуев» среди зумеров

В российских регионах участились случаи инфекционного мононуклеоза среди молодых людей от 15 до 24 лет. Болезнь, которую в народе называют «болезнью поцелуев», традиционно ассоциировалась с детьми четырёх-пяти лет, но сейчас её всё чаще диагностируют у школьников и студентов. По разным данным, регистрируют от 40 до 80 случаев на 100 тысяч человек.

Врач-инфекционист Инвитро, кандидат медицинских наук Андрей Поздняков уверен, что говорить о вспышке заболевания некорректно. У мононуклеоза всегда было два возрастных пика: раннее детство и подростковый возраст от 15 до 25 лет. Второй пик связан с гормональной перестройкой, активным общением и поцелуями, из-за чего болезнь и получила своё неофициальное название много десятилетий назад.

Читать полностью

Число абортов в Новосибирской области снизилось почти в два раза

В Новосибирской области за последние шесть лет количество абортов сократилось почти в два раза. это связано с доступностью контрацепции и доабортного консультирования.

— 99 % всех беременных, обратившихся на аборт в 2025 году, были проконсультированы психологами и социальными работниками. Из них 21 % женщин отказались от абортов и сохранили беременность, — отметил он.

Читать полностью

В Новосибирске всем детям со СМА заменили «Спинразу» на российский аналог

В Новосибирске 23 и 24 мая проходил «СМА‑Фест 2026». Это мероприятие для детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией (СМА) — тяжёлым наследственным неврологическим заболеванием. Участниками «СМА‑Феста» стали жители регионов Сибири и Дальнего Востока. Infopro54 поговорил с ними о доступе к дорогостоящим препаратам, средствам реабилитации, диагностике и о судах.

Как правило, орфанные заболевания известны врачам, больным, их семьям и волонтёрам специализированных фондов. Но о СМА несколько лет назад узнали многие: о заболевании стала часто писать пресса в связи с созданием первого лекарства, одобренного для лечения СМА, которое на какое‑то время стало самым дорогим в мире. Речь идёт о препарате «Спинраза» (зарегистрирован фармпроизводителем из Нидерландов), появившемся в 2016 году. В России он был зарегистрирован в 2019 году. Одна инъекция «Спинразы» стоила порядка 8 миллионов рублей, годовой курс — более 40 миллионов рублей. Семьи детей со СМА и фонды объявляли сборы, родители больных детей проводили пикеты с требованием обеспечить их новым эффективным лекарством. Это были очень тяжёлые, драматические истории: собрать «с миру по нитке» 45 миллионов рублей — почти нереальная задача.

Читать полностью

Работодатели Новосибирска отправляют сотрудников на диспансеризацию

Более 1700 предприятий региона заключили договоры на проведение выездных диспансеризаций и профосмотров. Эта работа ведется в рамках реализации нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь», пояснили в Минздраве региона.

— На первом этапе проводится анкетирование, измерение артериального и внутриглазного давления, проведение флюорографии и маммографии, забор крови, ЭКГ и другие исследования. Он позволяет выявить признаки хронических неинфекционных заболеваний и определить перечень дальнейших медицинских обследований, если это необходимо, — отметил министр здравоохранения Ростислав Заблоцкий.

Читать полностью

Еще один участник дела о миллиардном хищении из НИИТО получил срок

Фигурантка дела о хищении свыше 1,3 млрд руб. при закупках оборудования для НИИТО Минздрава РФ, управляющая ООО «Бизнес-аналитика» Светлана Тыщенко признана виновной в растрате в особо крупном размере и легализации имущества, приобретенного преступным путем. Об этом сообщил корреспондент «Коммерсанта-Сибирь» из зала суда. Ей назначили четыре года колонии и штраф в размере 400 тысяч руб. После оглашения приговора Светлану Тыщенко взяли под стражу.

Напомним, дело о растрате бюджетных средств при поставках медизделий для НИИТО было возбуждено еще в 2017 году по материалам ФСБ.

Читать полностью

Евгения Бондаренко: Не стоит доверять свою защиту искусственному интеллекту

Впервые в России компанию из Кемеровской области оштрафовали за неуважение к суду из-за документов, подготовленных нейросетью

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Июнь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности