Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Ольга Петрякова: Новосибирские предприниматели опасаются цифрового рубля

Бизнес считает, что крупные заказчики будут внедрять его в добровольно-принудительном порядке в отношениях с контрагентами

0
0

В Новосибирской области зафиксировано 80 случаев клещевого энцефалита

В Новосибирской области, несмотря на наступление осени, остается напряженной эпидситуация по клещевым инфекциям. В медицинские учреждения продолжают обращаться граждане с жалобами на укусы членистоногих, фиксируются случаи госпитализации пациентов с подозрением на опасные заболевания, передающиеся через укус клеща.

Об этом Infopro54 сообщила главный инфекционист Новосибирской области, главный врач Новосибирской областной клинической инфекционной больницы Лариса Позднякова. Она объяснила, что текущий сезон по уровню тяжести течения болезней и числу заражений сопоставим с показателями прошлого года.

Читать полностью

Новосибирцам планируют расширить программу диспансеризации

Минздрав России намерен серьезно реформировать программу диспансеризации: включить в нее новые обследования и расширить гарантии для участников СВО. Об этом сообщила Любовь Дроздова, главный внештатный специалист по медицинской профилактике Минздрава РФ.

Минздрав России подготовил проект нового порядка проведения профилактических медицинских осмотров и диспансеризации взрослого населения. Предлагаемые изменения делают диспансеризацию более персонализированной, расширяя набор исследований для конкретных групп риска, сказала Дроздова изданию ТАСС.

Читать полностью

Экс-главу клиники Мешалкина перевели под домашний арест

Советский районный суд Новосибирска смягчил меру пресечения бывшему гендиректору клиники Мешалкина Александру Чернявскому. Из СИЗО его перевели под домашний арест, об этом сообщил «Ъ-Сибирь» со ссылкой на свои источники. Меру пресечения изменили и трем другим фигурантам этого дела — бывшему заместителю директора клиники Артему Пухальскому, а также предпринимателям Татьяне Гриценко и Алексею Лутцеву, которые также содержались под стражей.

Напомним, о задержании Александра Чернявского и Артёма Пухальского стало известно 27 августа 2025 года. Их подозревают в получении крупных взяток от предпринимателей, которые постоянно заключали госконтракты на поставку медицинского оборудования и расходных материалов. В ходе обысков в офисах руководства «Национального медицинского исследовательского центра имени академика Е. Н. Мешалкина», оперативники нашли пачки пятитысячных купюр, а также доллары и евро.

Читать полностью

Станции СКИФ позволят ускорить и удешевить разработку лекарств в России

Синхротрон дает улучшение экономики производства фармпрепаратов. В частности, обеспечивает сокращение сроков разработки. Об этом на круглом столе «Практика использования синхротронного излучения в фармацевтике и биотехнологиях» в рамках форума «Технопром» сообщил генеральный директор ГНЦ ВБ «Вектор» Роспотребнадзора Александр Агафонов.

— Сейчас уже никто не может себе позволить разрабатывать препарат 10-15 лет, так как иногда его жизненный цикл составляет такое время. Кроме того, стоимость одного года разработки достигает 300 млн долларов. Синхротрон позволяет сократить затраты на клинические испытания, а молекулы, которые прошли излучение на синхротроне, не несут негативных эффектов, которые могут снять препарат с производства, —добавил Агафонов.

Читать полностью

Реагенты для ДНК-идентификации человека на 250 млн рублей закупят в Новосибирске

Новосибирский исследовательский центр ФИЦ ФТМ объявил тендер на поставку наборов реагентов для идентификации человека.

— Товары предназначены для научно-исследовательских и экспертных работ в области молекулярно-генетической идентификации личности; не относятся к медицинским изделиям, обращение которых требует регистрационного удостоверения по 323-ФЗ. Наличие регистрационного удостоверения Росздравнадзора не требуется, —подчеркивается в документации закупок.

Читать полностью

Новосибирский фармзавод ввел в эксплуатацию цех для выпуска жизненноважных лекарств

Компания АО «ПФК Обновление» (Renewal) ввела в эксплуатацию новый цех по производству жизненно важных лекарственных препаратов мощностью 100 млн упаковок в год. Об этом стало известно на форуме «Технопром» в рамках заседания координационного совета Межрегиональной ассоциации экономического взаимодействия субъектов РФ «Сибирское соглашение» (МАСС) с участием Минпромторга России.

Площадь здания составляет 18 130,9 квадратных метров. На объекте ведутся пусконаладочные работы. Первый этап лицензирования производства компания планирует провести с IV квартала 2026 года до II квартала 2027 года включительно.

Читать полностью

Ольга Петрякова: Новосибирские предприниматели опасаются цифрового рубля

Бизнес считает, что крупные заказчики будут внедрять его в добровольно-принудительном порядке в отношениях с контрагентами

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Сентябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности