Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

0
0

Генетический тест для будущих родителей в России предложили включить в ОМС

В Госдуме обсуждается тема введения генетического теста для будущих родителей. Об этом сообщил спикер Вячеслав Володин.

— Планируется включить этот тест в систему ОМС. Это, по мнению врачей, поможет на этапе планирования беременности оценить риски возможного наличия у будущего ребёнка наследственного заболевания, — отметил Володин в своем телеграм-канале.

Читать полностью

Вакцинация от вируса папилломы человека будет бесплатной в Новосибирске

В 2026 году планируется разработать все законодательные изменения для включения вакцины от ВПЧ в календарь профилактических прививок. А уже в 2027 году прививки станут бесплатными для новосибирцев, как и для всех россиян. Об этом рассказал председатель комитета Госдумы по охране здоровья Сергей Леонов.

—  Эта работа ведется, производственные площадки готовятся. Ученый вопрос решен по поводу этих вакцин. И вот вопрос на финальной стадии реализации, — заявил парламентарий ТАСС.

Читать полностью

Прививать будут не всех: Новосибирская область закупает вакцину против смертельно опасного менингококка

В декабре 2025 года Новосибирская область трижды объявляла о закупке вакцин против менингококковой инфекции. Два тендера не состоялись, так как на них не поступило ни одной заявки от потенциальных поставщиков. На третий тендер (поставка 3000 доз вакцины для профилактики менингококковой инфекции серогрупп A, C, W, Y) поступила одна заявка.

Закупки вакцины проходят на фоне роста заболеваемости менингококком и активизации разговоров о необходимости включения вакцинации против этого возбудителя в Национальный календарь профилактических прививок. По данным за девять месяцев 2025 года, в России зарегистрировано 1600 случаев менингококковой инфекции. За весь прошлый год было 694 случая. Врачи говорят, что подъемы заболеваемости носят цикличный характер и сейчас как раз период роста. В такой ситуации массовая вакцинация была бы правильным решением. Но пока у России нет своей вакцины, и в Нацкалендарь вакцинация не внесена.

Читать полностью

Частные клиники Новосибирска не отказываются от лицензий на аборты

В лицензиях на осуществление медицинской деятельности 65 организаций частных форм собственности Новосибирской области указан такой вид работ, как искусственное прерывание беременности. Об этом в ответ на запрос редакции Infopro54 сообщили в Минздраве региона.

— В 2025 году в министерство здравоохранения Новосибирской области заявлений на исключение из лицензии на осуществление медицинской деятельности видов работ по искусственному прерыванию беременности от организаций частных форм собственности не поступало, — говорится в комментарии Минздрава Новосибирской области, поступившем в редакцию.

Читать полностью

Новосибирский ускоритель для лечения рака готовят к работе в 2026 году

В следующем году Институт ядерной физики и Национальный медицинский исследовательский центр имени Н. Н. Блохина в Москве планируют завершить подготовку первой российской установки для бор-нейтронозахватной терапии (БНЗТ), которая предназначена для лечения онкологических заболеваний.

В 2025 году команда ученых ИЯФ СО РАН, возглавляемая заместителем директора по науке Петром Багрянским, завершила сборку и запуск устройства. Они начали настраивать нейтронный пучок, чтобы создать нужный спектр элементарных частиц.

Читать полностью

Новосибирцы сообщают о проблемах со слухом и ЖКТ после гонконгского гриппа

В Новосибирской области регистрируют осложнения после перенесенного гриппа. Переболевшие делятся своими историями в личных беседах и на тематических форумах. Судя по этим рассказам, последствия гриппа, сейчас циркулирующего в регионе, разнообразны. Практикующие врачи это подтверждают. Infopro54 приводит несколько типичных историй текущего эпидемического сезона.

Одним из распространенных последствий гриппа являются воспалительные заболевания ЛОР-органов, в том числе отиты и синуситы.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Январь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности