Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Александра Болотова: Закон о русификации касается каждого бизнеса и его требования достаточно жёсткие

Предпринимателям стоит внимательно перечитать все свои вывески, рекламные и информационные материалы, а также сервисную информацию

0
0

Бесплодие выявили у трех тысяч жительниц Новосибирска

В 2025 году репродуктивную диспансеризацию в Новосибирской области прошли около 155 тысяч женщин и 158 тысяч мужчин. По сравнению с 2024 годом, их число резко увеличилось (45 тысяч женщин и 30 тысяч мужчин). Об этом рассказала главный репродуктолог Новосибирской области Анна Вятчинина.

— Когда пациенты приходят с бесплодием, связанным с женскими проблемами или ассоциированным с мужским фактором, достаточно сложно оказать эффективную помощь. А диспансеризация позволяет врачам акцентировать внимание на существующих проблемах пациентов и, соответственно, помочь решить эти проблемы, — говорит Анна Вятчинина.

Читать полностью

В Новосибирске разработали глюкометр, не требующий прокалывать пальцы

Новосибирские ученые создают глюкометр, измеряющий уровень сахара в крови без прокола пальца. Устройство анализирует пот, сообщили в пресс-службе НГТУ НЭТИ.

Прибор включает три основных элемента: графеновый сенсор, измерительную схему и микроконтроллер. Устройство крепится на спину пациента, анализирует состав пота и выявляет уровень глюкозы в организме.

Читать полностью

«Когда приспичит»: новосибирцы отказываются от дорогих стоматологических услуг

В 2025 году стоматологические услуги в Новосибирской области подорожали где-то на 13% — средний чек поставил 11820 рублей. При этом число покупок выросло на 5%, сообщили в ответ на запрос редакции Infopro54 в аналитическом центре «Чек Индекс» компании «Платформа ОФД». В целом по стране услуги стоматолога оказались более доступны: средний чек — 10108 рублей, на 12% выше уровня прошлого года. При этом число покупок выросло на 3% в сравнении год к году.

— Лидерами спроса среди стоматологических услуг остаются анестезия, лечение кариеса, диагностические снимки зубов и ортодонтическое лечение. Наибольший поток посетителей наблюдался в частных клиниках и небольших стоматологических кабинетах, открывающихся в новых жилых комплексах. В таких районах частная медицина активно развивается, заполняя нишу, где возможности государственных поликлиник ограничены, — отметили в компании.

Читать полностью

В Новосибирске увеличивается число случаев РС-вирусной инфекции

В Новосибирске и еще 36 российских городах в феврале 2026 года отмечен рост заболеваемости респираторно-синцитиальной вирусной инфекцией (РС-инфекцией). По данным еженедельного мониторинга НИИ гриппа им. А. А. Смородинцева, на седьмой неделе 2026 года частота выявления РС-вируса достигла максимального значения за весь эпидсезон, составив 2,5% от числа обследованных больных. Это самый высокий показатель с 40-й недели 2025 года.

Наиболее уязвимы перед инфекцией оказались дети раннего возраста. Среди малышей до двух лет вирус подтвердился в 9% случаев, среди дошкольников 3–6 лет — в 4,9%. Реже РС-вирус выявляют у школьников и взрослых — 2% и 0,8% соответственно.

Читать полностью

В Новосибирской области более 60% жалоб по госзакупкам связаны со здравоохранением

Управление Федеральной антимонопольной службы подвело итоги работы с жалобами участников госзакупок за 2025 год. Редакция Infopro54 ознакомилась с итоговым документом. Всего в прошлом году поступило 828 жалоб — это на 9,4% меньше, чем в 2024-м (тогда их было 914). Из общего количества 164 жалобы (19,8%) поданы на федеральных заказчиков, 479 (57,8%) — на областных, 185 (22,4%) — на муниципальных.

Часть поданных жалоб была отозвана. В общей сложности региональное управление ФАС рассмотрело за прошедший год 611 жалоб. Из них 230 (37,6%) признаны обоснованными или частично обоснованными. Основные нарушения касаются размещения информации в единой информационной системе, порядка отбора участников, применения национального режима, а также установления требований, ограничивающих количество участников закупок.

Читать полностью

Новосибирский институт в третий раз пытается начать производство вакцины от оспы

Весной Новосибирский институт органической химии имени СО РАН (НИОХ СО РАН) рассчитывает закончить сертификацию «чистых помещений». Об этом сообщила директор института Елена Багрянская.

— Эти «чистые помещения» мы создали для производства субстанций лекарственных препаратов. Основной мотивацией был выпуск препарата против оспы, который мы разработали с научным центром «Вектор». Также у нас есть договор на производство субстанции для препарата разработанного ФГБУ «НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи». Кроме того, у нас было много обращений по анализу дженериков. Концентрация субстанции в них не всегда соответствует заявленной, — пояснила Багрянская.

Читать полностью

Александра Болотова: Закон о русификации касается каждого бизнеса и его требования достаточно жёсткие

Предпринимателям стоит внимательно перечитать все свои вывески, рекламные и информационные материалы, а также сервисную информацию

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Март 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности