На форуме Open Bio, который проходит в наукограде Кольцово в Новосибирской области, учёные сообщили о планах включить преконцепционный генетический скрининг для будущих родителей в программу обязательного медицинского страхования. Подробности журналистам рассказал доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев.

Речь идёт об исследовании людей, которые только планируют беременность. Сейчас такие медицинские услуги могут получить в основном за деньги в коммерческих клиниках.

— Сейчас есть возможности профилактики наследственных заболеваний. Это пренатальная диагностика, которая во время беременности позволяет оценить, унаследовал ли ребёнок тот или иной генетический вариант, связанный с наследственным заболеванием. Это технологии ЭКО, сопровождающиеся преимплантационным тестированием до наступления беременности, когда можно решить эти задачи. Со следующего года технологии преконцепционного генетического скрининг входят в программу ОМС, и можно будет по определённому набору генов и хромосомных маркёров получить персональную информацию, является ли человек носителем тех или иных вариантов. И, владея этой информацией, семья, супруги могут принимать решения о планировании беременности, о применении тех или иных репродуктивных технологий, — заявил Игорь Лебедев.

Учёный уточнил, что сейчас Российское общество медицинских генетиков работает над рекомендациями, в которые будут включены объём и показания для проведения такого скрининга. При этом официальные документы о включение этих исследований в программу ОМС, пока не опубликованы. Заявление учёных на форуме — первое публичное сообщение на эту тему.

Сегодня в России будущие родители могут пройти ряд генетических исследований, в том числе в рамках программы ОМС. К ним относятся пренатальный скрининг первого и второго триместров беременности, который включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. При выявлении рисков хромосомных аномалий назначаются инвазивные методы диагностики — амниоцентез или биопсия ворсин хориона, позволяющие получить клетки плода для генетического анализа.

Также по ОМС доступно медико-генетическое консультирование, которое показано семьям с наследственными заболеваниями, женщинам старше 35 лет, а также при наличии отклонений по результатам скрининга. Для пар, планирующих ЭКО, проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов — оно позволяет отобрать эмбрионы без хромосомных нарушений перед переносом в полость матки.

Преконцепционный генетический скрининг, о котором идёт речь, отличается тем, что проводится до наступления беременности. Он позволяет выявить носительство рецессивных мутаций у обоих партнёров — даже если сами они здоровы, но могут передать ребёнку наследственное заболевание.

Преконцепционный генетический скрининг проводится в разных формах в нескольких странах. Согласно систематическому обзору, опубликованному в журнале Intractable & Rare Diseases Research, программы скрининга носительства существуют в США, Канаде, Великобритании, Израиле, Китае, Австралии, Италии, Германии, Нидерландах и Турции.

Ранее редакция рассказывала, что в России расширен список импортных лекарств, закупаемых для детей с тяжелыми заболеваниями.