Замминистра здравоохранения Евгения Котова 20 августа объявила о планах расширить программу неонатального скрининга в России.
— Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, — рассказала она на XXVII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».
Скрининг на миодистрофию Дюшенна планируют начать с 2027 года.
Кроме того, в государственную программу хотят добавить диагностику таких редких заболеваний, как болезни Помпе, Гоше, Краббе, Ниманна-Пика типов А и В, а также мукополисахаридоз первого типа.
В рамках скрининга с 2020 по 2024 годы наиболее часто встречаемым заболеванием, которое выявлялось у новорожденных в Новосибирской области, являлся врожденный гипотиреоз — 37 пациентов. За указанный период также выявлены 24 младенца с фенилкетонурией, 18 — с адреногенитальным синдромом, 4 — с муковисцидозом, 5 — с галактоземией.
Всего младенцев проверяют на 36 наследственных заболеваний.
