У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

0
0

Айтишники Новосибирска обогнали по зарплатам всех коллег в СФО

Среднемесячная зарплата в Новосибирской области в январе 2026 года составила 88 257 рублей. Это пятый результат среди всех регионов Сибирского федерального округа, сообщает Новосибирскстат.

Больше всего в регионе заработали специалисты в сфере информации и связи — 162 979 рублей. На втором месте финансисты и страховщики с 146 885 рублями. Тройку лидеров замкнула добыча полезных ископаемых со 100 135 рублями в месяц.

Читать полностью

Новосибирская область потеряла десятую часть крупного рогатого скота

На конец февраля 2026 года в хозяйствах Новосибирской области насчитывалось 322,8 тысячи голов крупного рогатого скота (КРС). Это на 10% меньше, чем в аналогичный период прошлого года. Такие данные приводит Новосибирскстат в докладе «Социально-экономическое положение Новосибирской области» за январь—февраль 2026 года.

Поголовье коров сократилось на 12,6%, до 131 тысячи голов. Численность овец и коз уменьшилась на 23,6%, составив 111,7 тысячи. Поголовье птицы снизилось на 3,8% — до 8,47 миллиона голов. Поголовье свиней также уменьшилось, но незначительно — на 1%, до 338,4 тысячи голов.

Читать полностью

Новосибирцы подали 11 тысяч заявлений в первые классы

За первую неделю приёмной кампании родители подали в первые классы Новосибирска 11 тысяч заявлений. Год назад на эту же дату было около 12 тысяч. Небольшое снижение в департаменте образования связывают с тем, что родители перестали торопиться и штурмовать портал «Госуслуги» в первую минуту 1 апреля.

При этом общий прогноз на новый учебный год остаётся прежним. По словам начальника департамента образования мэрии Рамиля Ахмедгареева, в школы Новосибирска пойдут около 20 тысяч первоклассников. Львиная доля из них — выпускники детских садов, но есть и дети, которые воспитывались в другом формате.

Читать полностью

Новосибирские КФХ поддерживают просьбу об отмене маркировки фермерской продукции

Российские сельхозпроизводители обратились в Минпромторг с просьбой отменить обязательную маркировку фермерской продукции. Письмо на имя главы ведомства Антона Алиханова направила Ассоциация сельхозпроизводителей «Народный фермер». В обращении говорится, что из-за затрат на внедрение системы фиксируются случаи банкротств и ухода в тень ряда фермерских хозяйств.

Как отмечают в ассоциации, затраты на внедрение маркировки в среднем достигают 1 млн рублей при выручке в 2,5–3 млн рублей. Система потребовала от малых хозяйств увеличения штата (дополнительные операторы, кладовщики, IT-специалисты), закупки оборудования и ряда других регулярных расходов на криптографическую защиту, членские взносы в системах идентификации и оплату труда персонала.

Читать полностью

Юной биатлонистке из Бердска требуется реабилитация после операции на позвоночнике

Аревик Оганнисян росла здоровой девочкой. В четыре года она упала с горки и получила перелом позвонка. Тогда врачам удалось справиться с последствиями, но травма спровоцировала развитие сколиоза.

В семь лет Аревик увлеклась биатлоном. Этот спорт стал для нее смыслом жизни. Однако полностью раскрыть свой потенциал девочке мешал прогрессирующий сколиоз.

Читать полностью

Житель Татарского района украл пенсионные деньги из машины

В Татарском районе Новосибирской области возбуждено уголовное дело против местного жителя. Мужчина работал водителем в компании «Почта России». В начале марта 2024 года он взял из служебной машины 52 тысячи рублей. Эти деньги были предназначены для выплаты пенсий.

Доступ к деньгам был свободным, поэтому водитель смог незаметно их забрать. Правоохранители начали расследование по статье о краже.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Апрель 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности