У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

0
0

«Он был гораздо свободнее, чем сегодняшние архитекторы»: в Новосибирске начали отмечать 150-летие со дня рождения Андрея Крячкова

2026 год в Новосибирске объявлен годом Андрея Дмитриевича Крячкова. 6 декабря исполнится 150 лет со дня рождения выдающегося сибирского архитектора. По его проектам в городе построено около тридцати зданий, многие из которых стали визитными карточками Новосибирска.

В преддверии юбилейных мероприятий, которые будут идти в течение всего года, Infopro54 поговорил с кандидатом архитектуры Анной Наволоцкой о феномене Крячкова. Разговор получился не о биографии зодчего, не об архитектурных стилях, а о природе таланта, об утраченной свободе и о том, почему в современной архитектуре нет фигур сопоставимого масштаба.

Читать полностью

Новосибирская область вошла в число лидеров Сибири по числу лесных беспилотников

Новосибирская область вошла в число первых регионов Сибирского федерального округа, полностью заключивших контракты на авиационный мониторинг лесных пожаров в предстоящем сезоне. Об этом сообщил на пресс-конференции заместитель начальника Департамента лесного хозяйства по СФО Юрий Иванько. По его словам, всего в Сибири планируется заключить 90 таких контрактов на привлечение воздушных судов.

Кроме того, регион входит в тройку лидеров округа по оснащению специализированных учреждений беспилотной техникой. На сегодняшний день в распоряжении новосибирских служб находится 57 беспилотных авиационных систем отечественного производства, большинство из которых — квадрокоптеры. Все они включены в сводные планы тушения и будут задействованы для мониторинга уже в предстоящем сезоне.

Читать полностью

Замбиец работает участковым терапевтом в поликлинике Новосибирска

Эндрю Мвула родом из Южной Африки, получил образование в Новосибирском государственном медицинском университете и прекрасно владеет русским языком. В январе этого года он начал работать в Городской клинической поликлинике № 22. Пациенты высоко оценивают профессионализм молодого врача.

— Нового врача очень доброжелательно приняли, тем более он очень хорошо владеет русским языком, грамотно и красиво пишет. Он работал медбратом, пока обучался. Знает, как работать с пациентами, знаком с нашей государственной системой здравоохранения. У нас не было никаких сомнений. Мы его приняли с удовольствием, — рассказывает главный врач ГКП № 22 Любовь Евдокимова.

Читать полностью

Все марки бензина подорожали в феврале в Новосибирске

В Новосибирской области в феврале, по сравнению с январем, произошло повышение цен на все виды бензина, а также на компримированный природный газ, дизельное топливо и газ для автомобилей. Эту информацию предоставил Новосибирскстат.

Больше всего в цене вырос компримированный природный газ — на 2,4%. Бензин марки АИ-92 подорожал на 1%, АИ-95 — на 0,8%, АИ-98 и выше — на 0,4%. Дизельное и газовое моторное топливо стали дороже на 0,3%.

Читать полностью

Бизнес экономит на комиссиях: ритейл Новосибирска предлагает покупателям скидки за расчеты по СБП

Ритейл в Новосибирске начал стимулировать покупателей рублем к оплате по Системе быстрых платежей (СБП). Бонусы за расчеты по СБП предлагают как в продуктовых магазинах, так и в крупных торговых центрах. Скидка за оплату составляет от 300 рублей, а также бонусы от определенной суммы в чеке.

Кроме того, в некоторых магазинах можно найти предложения по оплате покупок в рассрочку.

Читать полностью

Еще в двух населенных пунктах Новосибирской области введен карантин по бешенству

С 17 марта ограничительные мероприятия по бешенству введены на территории села Гжатск Гжатского сельсовета Куйбышевского района. Очаг выявлен в личном подсобном хозяйстве.

Также с 17 марта очаг бешенства выявлен на территории рабочего поселка Колывань. Карантин введен в радиусе 1 км от границ эпизоотического очага, говорится в распоряжении губернатора области.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Март 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности