Родители детей, больных муковисцидозом бьют тревогу. В некоторых регионах России, в том числе в Новосибирской области, для них вместо американского препарата «Трикафта» стали закупать аргентинскую «Трилексу».

Таргетный препарат «Трикафта» начали применять в России три года назад. Он эффективен при многих мутациях муковисцидоза. В Новосибирской области в течение двух лет за счет федеральных закупок его получали 26 детей. С января 2025 года 11 из них были переведены на дженерик. Остальные пока остаются на «Трикафте», потому что аукционы по лекарствам для них прошли ранее, но и их позже переведут на другой препарат.

— Дело в том, что по непонятным причинам, в России в ноябре 2024 года в срочном порядке был зарегистрирован аргентинский дженерик «Трилекса». Его не принимает никто в мире. Его закупал Казахстан, потом перестал. А у нас фонд «Круг добра» закупил этот препарат на огромную сумму. Всем детям, без разбора, — рассказала BFM-Новосибирск руководитель Новосибирской региональной общественной организации инвалидов, страдающих муковисцидозом «Ген милосердия» Галина Коренева.

По ее словам, новый препарат некоторым детям не подходит и вызывает нежелательные реакции. При этом по регламенту, после того как врачебный консилиум подтвердит, что препарат больному не подошел, ему могут вернуть оригинальный препарат. Однако в этом случае новая закупка должна быть проведена уже не на федеральном уровне, а на региональном. По словам Галины Корневой, ни одна область не потянет такие траты, поскольку годовой курс на одного человека стоит порядка 15 млн рублей.

— В Новосибирской области и так очень многое делается для помощи больных муковисцидозом. Благодаря нашему Минздраву взрослые и дети получают практически все необходимые лекарства: муколитики, антибиотики, ферменты. Восьми пациентам, которым больше 19 лет, и они не подопечные фонда, за счет регионального бюджета, закупается и «Трикафта». Но мы же понимаем, что все траты регион не потянет. И пока не ясно, что будет дальше. Очень хочется, чтобы было найдено разумное решение, — говорит Галина Коренева.

Муковисцидоз — тяжелое генетическое заболевание, вызывающее нарушения в работе внутренних органов, в особенности дыхания. Человеку с таким диагнозом требуется постоянное поддерживающее лечение.

По данным Минздрава Новосибирской области, в регионе проживает более 80 человек с муковисцедозом, в том числе 60 детей до 18 лет. В бюджете на 2025 год заложено 72 млн рублей на закупку лекарственных препаратов для улучшения качества и продолжительности жизни детей с этим заболеванием. Средства направляются на покупку лекарств, лечение в стационарах и др нужды.

Стоит отметить, что за 9 месяцев 2024 года в регионе на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

Ранее редакция сообщала, что Владимир Путин поручил проводить генетические тесты будущим родителям. Целью обследования является выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных заболеваний.