За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.
В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:
- 4 случая фенилкетонурии,
- 3 — первичного иммунодефицита,
- 1 — СМА,
- 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
- 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:
- 7 — с фенилкетонурией,
- 2 — со СМА,
- 1 — с НБО (гомоцистинурия),
- 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.
Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.
По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.
Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске.
