В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

0
0

«Новая вторичка» в Новосибирске заняла треть рынка

В марте доля так называемой «новой вторички» на рынке недвижимости Новосибирска достигла 30,2% от всего объема предложения. Речь идет о квартирах в домах, введенных в эксплуатацию за последние пять лет. В абсолютных цифрах это составляет более 136,5 тысячи квадратных метров жилья, сообщили аналитики сервиса «Объектив.РФ».

Всего на вторичном рынке города экспонируется около 8 тысяч квартир общей площадью свыше 452,6 тысячи квадратных метров. Средняя цена квадратного метра на «вторичке» остановилась на отметке 148,6 тысячи рублей, что на 14% ниже, чем в новостройках, где метр стоит в среднем 173,9 тысячи рублей.

Читать полностью

Карантин в очагах заболевания скота в Новосибирской области продлится 30 дней

В Новосибирской области продолжаются карантинные мероприятия в районах, где зарегистрированы случаи заболевания крупного рогатого скота. Ограничения действуют как в личных подсобных хозяйствах, так и на крупных промышленных предприятиях. Ветслужба озвучила сроки действия карантинных ограничений.

— Карантин снимается через 30 дней с момента последней регистрации заболевания. За этот период проводится механическая очистка, первая дезинфекция, вторая дезинфекция и финальная. После этого проводятся контрольные лабораторные исследования, берутся смывы на качество дезинфекции и наличие возбудителя в окружающей среде. И только тогда мы снимаем карантинные мероприятия, — сообщил в ответ на вопрос Infopro54 начальник Новосибирского областного центра ветеринарно-санитарного обеспечения, официальный представитель областной противоэпизоотической комиссии Юрий Шмидт.

Читать полностью

Генпрокуратуру просят проверить агрокластер «Азия-Сибирь» под Новосибирском

Депутат Госдумы, лидер партии ЛДПР Леонид Слуцкий призвал Генпрокуратуру РФ провести проверку агрокластера «Азия-Сибирь».

— Прошу вас, уважаемый Александр Владимирович, дать поручение провести комплексную проверку деятельности оптово-распределительного центра (агрокластера) «Азия-Сибирь» и территорий так называемого Хилокского рынка, с участием представителей МВД России, МЧС России, Роспотребнадзора и местной администрации, и при наличии оснований принять исчерпывающие меры прокурорского реагирования, — цитирует издание РИА Новости письмо генеральному прокурору РФ Александру Гуцану.

Читать полностью

В Новосибирской области 17 марта первые 13 семей получат деньги за изъятый скот

В Новосибирской области жителям сел начинают выплачивать компенсации за изъятых и умерщвленных животных. В правительстве региона заявили, что первые деньги должны быть перечислены крестьянам до вечера 17 марта.

— Уже поступила 21 заявка от жителей населенных пунктов, где проводилось изъятие животных. До конца сегодняшнего дня по первым 13 заявкам люди компенсации получат. Сегодня до конца дня уже деньги людям поступят, — сообщил журналистам руководитель департамента информационной политики администрации губернатора Новосибирской области и правительства Новосибирской области Сергей Нешумов.

Читать полностью

Количество игроков, предлагающих питание навынос, в Новосибирске резко выросло

Рынок общественного питания Новосибирской области по итогам 2025 года вырос почти до 72 млрд рублей. По сравнению с 2024 годом, его оборот увеличился на 4% в сопоставимых ценах, сообщили в Минпромторге региона.

На долю малого бизнеса и ИП приходится около 75% оборота общественного питания. В целом, на 1 марта в отрасли работали 4162 предприятия МСП, что на 9% больше, чем в прошлом году.

Читать полностью

Улицы, которые может затопить при потеплении, назвали в Новосибирске

Этой весной в городе под угрозой затопления могут оказаться более 150 домов на 60 улицах. Наибольший риск наблюдается в Ленинском районе, где под наблюдением находится 55 объектов, включая улицы Троллейную и Горский. В Кировском районе особенно внимательно следят за 26 точками. Также сложная ситуация может сложиться на улицах Петухова и Зорге.

В Дзержинском районе на улицах Есенина и Авиастроителей особое внимание уделяется 20 домам.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Март 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности