В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

Роман Масленников: Вместо «стены Дурова» люди снова будут писать в подъездах и лифте

Блокировка площадок бесполезна, так как потребность в общении никуда не исчезнет

0
0

Перечень разрешенных игрушек для детсадов появится в Новосибирске

Министерство просвещения России намерено разработать список игр и игрушек для детских садов, которые будут способствовать развитию детей и соответствовать традиционным ценностям. Об этом сообщил глава министерства Сергей Кравцов в интервью «РИА Новости».

Министр уточнил, что власти намерены выработать системный подход к оснащению детских садов.

Читать полностью

Вот и все: «Ледовый городок» в Новосибирске досрочно закрылся

В Новосибирске закрывается ледовый городок на Михайловской набережной. Об этом сообщила «Дирекция городских парков» в официальном канале в соцсетях.

— Вот и все... Друзья, спасибо Вам за то, что разделили с нами эту зиму! Мы надеемся, что каждый из Вас унёс в сердечке частичку зимнего волшебства,— говорится в сообщении.

Читать полностью

Свыше семи тысяч новосибирцев приняли решение о вложении маткапитала в обучение

В 2025 году новосибирские семьи все чаще используют материнский капитал для обучения детей. Отделение Социального фонда России по Новосибирской области одобрило свыше 7,6 тысячи заявлений, где средства направлялись именно на образование. Это на 25% больше, чем в предыдущем году.

Материнский капитал можно использовать для оплаты обучения ребенка в образовательных учреждениях любого уровня — от детского сада до университета. Это касается и дополнительного образования: курсов иностранных языков и вождения, кружков, секций, творческих мастер-классов и спортивных занятий. Важно, чтобы учебное заведение было государственным или частным, находилось в России и имело лицензию на образовательную деятельность.

Читать полностью

В Новосибирске увеличивается число случаев РС-вирусной инфекции

В Новосибирске и еще 36 российских городах в феврале 2026 года отмечен рост заболеваемости респираторно-синцитиальной вирусной инфекцией (РС-инфекцией). По данным еженедельного мониторинга НИИ гриппа им. А. А. Смородинцева, на седьмой неделе 2026 года частота выявления РС-вируса достигла максимального значения за весь эпидсезон, составив 2,5% от числа обследованных больных. Это самый высокий показатель с 40-й недели 2025 года.

Наиболее уязвимы перед инфекцией оказались дети раннего возраста. Среди малышей до двух лет вирус подтвердился в 9% случаев, среди дошкольников 3–6 лет — в 4,9%. Реже РС-вирус выявляют у школьников и взрослых — 2% и 0,8% соответственно.

Читать полностью

Регистр беременных распространяют по всей России

С 1 марта во всех регионах России запустят регистр, где будут собраны данные о женщинах, получающих медицинскую помощь в области акушерства и гинекологии во время беременности.

В системе будут фиксироваться дата постановки на учет, срок беременности, данные о вспомогательных репродуктивных технологиях, а также информация об исходе беременности и критических акушерских состояниях.

Читать полностью

Под Новосибирском строят масштабную ливневую канализацию

В микрорайоне «Клюквенный» завершается устройство плиты перекрытия накопительного резервуара объёмом 9000 м³ — крупнейшего объекта такого типа в городе. Об этом сообщила пресс-служба Агентства развития жилищного строительства Новосибирской области (АРЖС).

Помимо резервуара в проект входит магистральная ливневая канализация протяжённостью 1412 метров.

Читать полностью

Роман Масленников: Вместо «стены Дурова» люди снова будут писать в подъездах и лифте

Блокировка площадок бесполезна, так как потребность в общении никуда не исчезнет

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Февраль 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
232425262728  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности