В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

0
0

Айтишники Новосибирска обогнали по зарплатам всех коллег в СФО

Среднемесячная зарплата в Новосибирской области в январе 2026 года составила 88 257 рублей. Это пятый результат среди всех регионов Сибирского федерального округа, сообщает Новосибирскстат.

Больше всего в регионе заработали специалисты в сфере информации и связи — 162 979 рублей. На втором месте финансисты и страховщики с 146 885 рублями. Тройку лидеров замкнула добыча полезных ископаемых со 100 135 рублями в месяц.

Читать полностью

Новосибирская область потеряла десятую часть крупного рогатого скота

На конец февраля 2026 года в хозяйствах Новосибирской области насчитывалось 322,8 тысячи голов крупного рогатого скота (КРС). Это на 10% меньше, чем в аналогичный период прошлого года. Такие данные приводит Новосибирскстат в докладе «Социально-экономическое положение Новосибирской области» за январь—февраль 2026 года.

Поголовье коров сократилось на 12,6%, до 131 тысячи голов. Численность овец и коз уменьшилась на 23,6%, составив 111,7 тысячи. Поголовье птицы снизилось на 3,8% — до 8,47 миллиона голов. Поголовье свиней также уменьшилось, но незначительно — на 1%, до 338,4 тысячи голов.

Читать полностью

Новосибирцы подали 11 тысяч заявлений в первые классы

За первую неделю приёмной кампании родители подали в первые классы Новосибирска 11 тысяч заявлений. Год назад на эту же дату было около 12 тысяч. Небольшое снижение в департаменте образования связывают с тем, что родители перестали торопиться и штурмовать портал «Госуслуги» в первую минуту 1 апреля.

При этом общий прогноз на новый учебный год остаётся прежним. По словам начальника департамента образования мэрии Рамиля Ахмедгареева, в школы Новосибирска пойдут около 20 тысяч первоклассников. Львиная доля из них — выпускники детских садов, но есть и дети, которые воспитывались в другом формате.

Читать полностью

Новосибирские КФХ поддерживают просьбу об отмене маркировки фермерской продукции

Российские сельхозпроизводители обратились в Минпромторг с просьбой отменить обязательную маркировку фермерской продукции. Письмо на имя главы ведомства Антона Алиханова направила Ассоциация сельхозпроизводителей «Народный фермер». В обращении говорится, что из-за затрат на внедрение системы фиксируются случаи банкротств и ухода в тень ряда фермерских хозяйств.

Как отмечают в ассоциации, затраты на внедрение маркировки в среднем достигают 1 млн рублей при выручке в 2,5–3 млн рублей. Система потребовала от малых хозяйств увеличения штата (дополнительные операторы, кладовщики, IT-специалисты), закупки оборудования и ряда других регулярных расходов на криптографическую защиту, членские взносы в системах идентификации и оплату труда персонала.

Читать полностью

Юной биатлонистке из Бердска требуется реабилитация после операции на позвоночнике

Аревик Оганнисян росла здоровой девочкой. В четыре года она упала с горки и получила перелом позвонка. Тогда врачам удалось справиться с последствиями, но травма спровоцировала развитие сколиоза.

В семь лет Аревик увлеклась биатлоном. Этот спорт стал для нее смыслом жизни. Однако полностью раскрыть свой потенциал девочке мешал прогрессирующий сколиоз.

Читать полностью

Житель Татарского района украл пенсионные деньги из машины

В Татарском районе Новосибирской области возбуждено уголовное дело против местного жителя. Мужчина работал водителем в компании «Почта России». В начале марта 2024 года он взял из служебной машины 52 тысячи рублей. Эти деньги были предназначены для выплаты пенсий.

Доступ к деньгам был свободным, поэтому водитель смог незаметно их забрать. Правоохранители начали расследование по статье о краже.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Апрель 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности