Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

0
0

В Новосибирской области не станут ограничивать частную практику на аборты

В Новосибирской области в ближайшее время не будут вводить запрет на проведение абортов в частных медицинских клиниках. Об этом на пресс-конференции заявил министр здравоохранения региона Ростислав Заблоцкий.

Поводом для вопроса стал опыт соседнего Алтайского края, где частным клиникам уже запретили проводить эту процедуру.

Читать полностью

В Новосибирской области внедряют ИИ-видеоаналитику для ухода за пациентами

В Новосибирской области стартует проект по использованию искусственного интеллекта для улучшения ухода за пациентами. В качестве пилотной площадки выбрано реанимационное отделение городской клинической больницы № 34. Система искусственного интеллекта интегрируется с камерами видеонаблюдения в палатах, а обработанные данные передаются на сервер медицинского учреждения. Все сведения защищены.

Алгоритмы компьютерного зрения в реальном времени фиксируют ключевые события: момент, когда пациент открывает глаза, пытается встать, начинает ходить или покидает палату. Система автоматически собирает данные и формирует отчёты. Полученная информация позволяет врачам анализировать активность пациентов, оценивать вероятность травм, корректировать лечение и улучшать работу медицинского персонала.

Читать полностью

В Новосибирске разработали устройство для реабилитации после инсульта

В Сибирском научно-исследовательском и испытательном центре медицинской техники разработали систему для реабилитации пациентов в послеинсультный период. Устройство воздействует на механорецепторы и ноцицепторы, расположенные на пальцах рук и ног, с помощью слабых электрических импульсов и вибрации.

В основе используемого подхода — комбинация электрических и вибротактильных сигналов, частота которых приближена к естественным ритмам мозга. Infopro54 ознакомился с патентной документацией на изобретение.

Читать полностью

Центр подготовки врачей медицины катастроф откроют в Новосибирске

В новом кампусе Новосибирского государственного университета (НГУ), открытие которого запланировано на конец года, будет создан центр подготовки специалистов, специализирующихся на медицине катастроф.

— Блок медицины катастроф позволит проводить совместные межведомственные тренинги, в том числе с участием команд МЧС, формируя у обучающихся навыки реальной командной работы на стыке медицины и спасательных служб, — цитирует пресс-служба НГУ слова руководителя центра Марии Васильевой.

Читать полностью

В Новосибирской области более 1,5 тысячи детей привьют против менингококка

В марте 2026 года был объявлен электронный аукцион на поставку в Новосибирскую область вакцины для профилактики менингококковой инфекции серогрупп A, C, W, Y. Для медицинских учреждений региона закупается более 40 240 доз вакцины. На это из бюджета выделяется более 139 миллионов рублей. Ранее закупки были не такими масштабными.

Врачи и пациентские организации на протяжении последних нескольких лет призывают внести вакцинацию против менингококковой инфекции в национальный календарь прививок, чтобы сделать ее доступной и бесплатной для всех россиян. Но пока такое решение не принято, и прививки против смертельного менингококка ставятся по эпидемическим показаниям и для определенных групп риска. Деньги на приобретение вакцин выделяют региональные бюджеты. Новосибирская область, как и многие другие регионы, в 2025 году увеличивала закупки вакцин против менингококка. Это было связано с тем, что в стране было зарегистрировано увеличение числа выявленных случаев данной инфекции. Такие же решения, по данным редакции Infopro54, были приняты и на текущий год: инфекционисты рекомендовали увеличить охват вакцинацией детей в возрасте от 0 до 6 лет.

Читать полностью

Замбиец работает участковым терапевтом в поликлинике Новосибирска

Эндрю Мвула родом из Южной Африки получил образование в Новосибирском государственном медицинском университете и прекрасно владеет русским языком. В январе этого года он начал работать в Городской клинической поликлинике № 22. Пациенты высоко оценивают профессионализм молодого врача.

— Нового врача очень доброжелательно приняли, тем более он очень хорошо владеет русским языком, грамотно и красиво пишет. Он работал медбратом, пока обучался. Знает, как работать с пациентами, знаком с нашей государственной системой здравоохранения. У нас не было никаких сомнений. Мы его приняли с удовольствием, — рассказывает главный врач ГКП № 22 Любовь Евдокимова.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Апрель 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности