Новосибирские ученые разрабатывают новую методику выявления генетических отклонений

  • 28/09/2021, 14:12
Она будет включать в себя уже существующие тесты и позволит пациентам сэкономить на диагностике.

— На сегодняшний день около половины пациентов, которые обращаются за генетическими исследованиями, уходят без правильно поставленного диагноза. Речь идет о таких случаях, как причина задержки развития у ребенка, различные мутации и т. д., —рассказал в ходе пресс-тура Вениамин Фишман, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ФИЦ «Института цитологии и генетики» СО РАН. — Когда мы изучили эту ситуацию, то увидели, что существующие методы диагностики недостаточно чувствительны, так как могут видеть только отдельные виды мутаций и не всегда с хорошей точностью. Кроме того, они достаточно дороги — у большинства пациентов просто недостаточно средств для того, чтобы сделать все тесты. К примеру, геномное секвенирование в среднем стоит 80-100 тысяч рублей.

Ученые ФИЦ «Институт цитологии и генетики» СО РАН разрабатывают новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем всех существующих в комплексе. То есть в перспективе пациенту будет достаточно пройти этот тест, чтобы получить максимально полный результат.

— Сейчас мы пока применяем его только для научного исследования пациентов в рамках гранта РФФИ, так как разработка метода продолжается. Совместно с новосибирским Центром планирования семьи мы запустили диагностику генома или экзома родителей и детей, которые ранее в Новосибирске не предоставлялись — пациентам приходилось ездить в Москву, Санкт-Петербург или Томск. Мы отбираем наиболее сложные случаи и с согласия пациентов включаем их в наше научное исследование, — говорит Вениамин Фишман.

По его словам, в перспективе новый метод генетической диагностики может быть интересен родителям, у которых ребенок родился с явной генетической проблемой.

— Такие тесты позволят проанализировать, в чем причина генетического отклонения, подобрать курс лечения, поддерживающую терапию, дать прогноз развития ситуации по качеству жизни ребенка. Кроме того, методика дает возможность оценить, как можно избежать повторения ситуации, чтобы следующий ребенок не родился с такими же проблемами, — перечисляет ученый. — Этот метод, по нашим оценкам, также можно будет использовать для анализа состояния пациентов, у которых возникли проблемы с зачатием ребенка или происходят многократные выкидыши.

По оценке Вениамина Фишмана, разработка нового метода исследований может продлиться еще около года.

Фото автора

0
0

СООБЩИТЕ НОВОСТЬ

Уважаемые читатели, вы всегда можете поделиться своей проблемой, рассказать о ЧП, прислать фото и видео в редакцию.
Мы ждем ваши сообщения по телефону: +7 (995) 575-99-86
Или на электронную почту: infopro54@yandex.ru


Erid:F7NfYUJCUneP3WgpqCtDЖК

ЖК "Новые Матрешки"

Пл.Маркса
25 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".

Erid:F7NfYUJCUneP3WgpqD32ЖК «Матрешкин двор»

ЖК «Матрешкин двор»

Студенческая
30 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".

Erid:F7NfYUJCUneP3WgpqYHfЖК «Grando»

ЖК «Grando»

Березовая роща
5 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".

Erid:F7NfYUJCUneP3WgpqYWzЖК «Luna»

ЖК «Luna»

Заельцовская
9 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест"

Erid:F7NfYUJCUneP3WgpqYSZЖК «GORIZONT»

ЖК «GORIZONT»

Золотая Нива
12 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест"

Erid:F7NfYUJCUneP3WgpqCjSЖК Сподвижники

ЖК Сподвижники

Пл.Маркса
20 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест"
Руслан Мингалимов: На строительном рынке Новосибирска растет спрос на качественные стройматериалы

Руслан Мингалимов: На строительном рынке Новосибирска растет спрос на качественные стройматериалы

Потребители ставят качество стройматериалов на первое место, а цена на них отошла на второе.

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.
 
×
Поиск по автору:
×
Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Окт    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  
×





Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта
Я согласен (согласна)

×

Эксклюзивный материал

Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией InfoPro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

×

Участие в конференции бесплатно






Формат участия:

Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

×

Участие в конференции бесплатно






Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

×
Наверх в Новости Новосибирска