Проверят всех младенцев: региональная программа неонатального скрининга принята в Новосибирске

Правительство Новосибирской области утвердило региональную программу расширенного неонатального скрининга на 2026–2030 годы. Ее ключевой задачей является достижение показателя младенческой смертности к 2030 году до 3,8 случая на 1000 родившихся живыми. Для этого не менее 95% новорожденных в области должны обследоваться на врожденные и наследственные заболевания. Младенцы с выявленными заболеваниями будут поставлены на диспансерное наблюдение для получения патогенетической терапии лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, подчеркивается в программе.

В рамках скрининга с 2020 по 2024 годы наиболее часто встречаемым заболеванием, которое выявлялось у новорожденных в регионе, является врожденный гипотиреоз — 37 пациентов. За указанный период также выявлены 24 младенца с фенилкетонурией, 18 — с адреногенитальным синдромом, 4 — с муковисцидозом, 5 — с галактоземией.

— По данным нозологиям частота заболеваемости в регионе соответствует средним показателям по Российской Федерации, — отмечается в документе.

Среди заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг (РНС), в период с 2020 до 2023 годы первое место занимают:

• первичные иммунодефициты — 20 человек;
• спинальная мышечная атрофия — 13 человек,
• наследственные болезни обмена — 3 человека.

— Все дети с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями были обеспечены специализированными продуктами питания и лекарственными препаратами, в том числе при поддержке фонда «Круг добра», — подчеркивается в программе.

В структуре детской инвалидности в возрасте до года в 2020–2024 годах преобладали дети с фенилкетонурией — 17, первичными иммунодефицитами — 12, муковисцидозом — 5, адреногенитальным синдромом — 4 и спинальной мышечной атрофией — 11.

По данным Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, в 2023 году неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний прошли 24 686 детей, в 2024-м — 24 336.

Ранее редакция сообщала о том, что генетический тест для будущих родителей в России предложили включить в ОМС.