У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

Даниил Поносов: Риск формальной «подгонки» ЭКГ-рейтинга исключить невозможно

Компании могут организовывать разовые мероприятия и оформлять их под отчетность, создавая видимость выполнения требований

0
0

В Новосибирске сегодня станет больше почетных жителей города

Кульминацией празднования Дня города на площади имени Ленина станет церемония присвоения звания «Почетный житель Новосибирска». Об этом сообщила мэрия города. Церемония начнется в 22.00 на главной сцене. В этом году организаторы Дня города отказались от салюта. Его решено было заменить вечерней концертной программой.

Напомним, на майскую сессию горсовета Новосибирска был вынесен вопрос о присвоении звания «Почетный житель города» трем известным новосибирцам.

Читать полностью

На следующей неделе новосибирцев снова ждет пекло до +34 С

По данным Западно-Сибирского гидрометеоцентра, 29 июня – 5 июля в Новосибирской области местами сохранится аномально жаркая погода с максимальными температурами до +34 С. 29 и 30 июня возможные небольшие дожди. Также вероятны грозы, во время которых дождь будет усиливаться.

29 июня ночью и утром синоптики не исключают местами туманы.

Читать полностью

Новосибирцы могут узнать, кто интересовался их недвижимостью

Собственник недвижимости сегодня не может запретить другим лицам получать общедоступные сведения о принадлежащем ему объекте недвижимости. Однако, он может узнать кто и когда интересовался его имуществом, сообщили в новосибирском Роскадастре.

— Справка позволяет выявить незаконные действия в отношении недвижимости и своевременно предпринять меры по защите своего имущества и личных данных, — подчеркнули в ведомстве.

Читать полностью

День города официально стартовал в Новосибирске

Мэр Максим Кудрявцев поздравил новосибирцев с Днем рождения — 133-летием города.

— У нашего города много высоких званий и статусов. Но самое большое наше богатство — это люди! Новосибирцы — люди особые: сильные, смелые, творческие, целеустремлённые, с особым сибирским характером. Нам тесно в рамках одной идеи. И поэтому я могу уверенно сказать: у нашего города большое будущее. И как сказал один из первых архитекторов нашего города Андрей Дмитриевич Крячков: «Новосибирск весь в настоящем, в ожидании большого будущего». Но мы не просто ожидаем это будущее, мы его создаём каждый день вместе с вами, дорогие друзья! Я поздравляю вас с замечательным праздником — 133-й годовщиной нашего города! Желаю удачи, ярких свершений и новых побед! Пусть любовь к нашему родному городу всегда будет в вашем сердце! С праздником! — сказал Максим Кудрявцев.

Читать полностью

Какие дороги перекрыли в центре Новосибирска для движения транспорта

На улицах, прилегающих к Красному проспекту, где будут организованы основные локации праздничных мероприятий, движение остановлено с 03.00 до 24.00:

Власти не исключают, что с 13.00 до 23.30, в случае принятия решения оперативным штабом Управления Министерства внутренних дел Российской Федерации по городу Новосибирску, возможно ограничение движения по следующим улицам (кроме пассажирского транспорта):

Читать полностью

С начала года работодатели России открыли более 90 тысяч вакансий для стажеров

Рынок труда в России переживает тектонический сдвиг: за последние пять лет число предложений о стажировках выросло в три раза, а с начала 2026 года работодатели открыли уже более 91 тысячи таких вакансий (по данным hh.ru).

— Острейший кадровый дефицит и рекордно низкая безработица (2,2%) лишили бизнес возможности искать готовых специалистов. Сегодня выигрывает тот, кто умеет играть «вдолгую» и выращивать кадры со студенческой скамьи, — констатирует директор ИМиСК НГПУ Ирина Гронская.

Читать полностью

Даниил Поносов: Риск формальной «подгонки» ЭКГ-рейтинга исключить невозможно

Компании могут организовывать разовые мероприятия и оформлять их под отчетность, создавая видимость выполнения требований

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Июнь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности